Amylose

Grec : amulon : amidon
Amylose

Définition 

L'amylose est une maladie qui se caractérise par des dépôts inhabituels de protéines (substance amyloïde) dans les tissus, entre les cellules, et souvent dans la paroi des petits vaisseaux.

La caractéristique majeure de l'amylose est sa découverte à un stade avancé de la maladie.

 

 

Généralités 

ON DISTINGUE PLUSIEURS TYPES D'AMYLOSE :

L'amylose primitive (type AL) sans rapport avec une maladie préexistante, ou coexistant (existant en même temps)

L'amylose (de type AL) associée à un myélome multiple

L'amylose secondaire ou réactionnelle (de type AA,), associée à des maladies infectieuses chroniques comme :

  • Une ostéomyélite (en anglais osteomyelitis)
     
  • Une tuberculose (en anglais tuberlocosis)
     
  • Une lèpre (en anglais leprosis)
     
  • Une maladie inflammatoire chronique : polyarthrite rhumatoïde (en anglais rheumatoid arthritis)

L'amylose familiale (de type AF) héréditaire associée à un grand nombre de maladies neurologiques, rénales, cardiovasculaires.

L'amylose (de type AA) associée à la fièvre méditerranéenne familiale.

L'amylose locale qui comporte des dépôts ressemblant à des tumeurs, et survenant isolément dans un organe, souvent de type hormonal.

L'amylose associée au vieillissement, touchant essentiellement le coeur, et le cerveau.

L'amylose associée à une hémodialyse qui dure depuis longtemps.

 

CAUSES DE L'AMYLOSE

L'origine de l'amylose est inconnue, mais il a été démontré qu'une substance connue sous le nom de facteur favorisant de l'amylose, peut-être une cytokine, semble accélérer la formation de la substance amyloïde.
Les cytokines (comprenant les interleukines et les interférons) sont des cellules de défense de l'organisme, chargées d'absorber des particules étrangères : elles sont impliquées dans le développement, et la régulation du système immunitaire, mais sont aussi employées pour stimuler la formation des cellules sanguines (érythropoïèse) dans la moelle osseuse, où naissent les précurseurs des cellules adultes (globule blancs, globules rouges).

 

SYMPTÔMES DE L'AMYLOSE

Les symptômes de l'amylose sont variés et dépendent de l'organe atteint :

  • Au niveau de la peau, de petites plaques légèrement surélevées peuvent apparaître au niveau de l'anus, de la face, ou de la bouche. Le symptôme le plus caractéristique de l'atteinte cutanée, est le syndrome de «l'oeil au beurre noir ». Ces lésions ne sont pas prurigineuses (pas de démangeaison). Le frottement de la peau peut faire apparaître parfois de petites ecchymoses comme du purpura (épanchement de sang ressemblant à des petites hémorragies).
     
  • Au niveau des reins, l'amylose peut se traduire par la présence d'une légère albuminurie (présence d'albumine dans les urines) pouvant aller jusqu'à une atteinte rénale importante (néphropathie) qui peut être fatale. Néanmoins, grâce à l'utilisation de l'hémodialyse, et de la transplantation rénale, le pronostic s'est nettement amélioré. Une accumulation de substances amyloïdes peut néanmoins être observée dans l'uretère, la vessie, ou une autre partie de l'appareil urinaire, et génital. Cette atteinte rénale, s'observe aussi bien dans les formes AA que dans les formes AL (voir ci-dessus).
     
  • Au niveau du foie, il n'existe pas de test pour diagnostiquer une amylose hépatique. Le scanner du foie, donne des résultats non spécifiques. La spécificité de l'atteinte de cet organe, est une exceptionnelle augmentation de volume.
     
  • Au niveau du coeur, les troubles se traduisent essentiellement par une insuffisance cardiaque (insuffisance de fonctionnement de la pompe cardiaque), des troubles du rythme, ainsi qu'une augmentation du volume des cavités cardiaques. Les examens spécialisés comme l'échocardiographie montrent un épaississement des parois du ventricule droit, et du ventricule gauche, mais surtout un aspect granuleux. D'autres modifications sont également possibles, en particulier à l'ECG. Les techniques qui utilisent le Tc 99 m pyrophosphate pour le scanner, sont souvent positives.
     
  • Au niveau de l'appareil gastro-intestinal, il est possible de rencontrer une obstruction à type d'occlusion intestinale (arrêt des matières et des gaz), des ulcérations, des hémorragies, une dénutrition, et enfin des diarrhées. Ici aussi, on assiste à une augmentation de volume de la langue qui peut également apparaître épaissie et dure.
     
  • Au niveau du système nerveux, l'atteinte peut entraîner une hypotension artérielle orthostatique (chute de la tension artérielle quand l'individu se met en position debout très rapidement), une disparition de la sudation, des anomalies des réflexes des pupilles (appelées syndrome d'Adie). Une raucité de la voix et des troubles sphinctériens (incapacité de contrôler la fermeture ou l'ouverture des sphincters comme l'anus par exemple), peuvent également être observés. Un syndrome du canal carpien, des neuropathies (atteinte des nerfs) périphériques, une atteinte du système nerveux central (plaques séniles de la maladie d'Alzheimer), des atteintes des vaisseaux sanguins sont possibles.
     
  • Au niveau des glandes endocrines (appareil hormonal), la thyroïde ainsi que d'autres glandes peuvent être touchées par l'amylose. Les symptômes sont parfois absents.
     
  • Au niveau du système respiratoire, le passage de l'air est rendu difficile par l'accumulation de la substance amyloïde à tous les niveaux de l'appareil respiratoire.

 

PHYSIOLOGIE DE L'AMYLOSE

La gelsoline est une protéine (en anglais protein), que l'on rencontre dans le sérum (partie liquidienne du sang, et le cytosquelette). Elle règle l'équilibre gel-sol de l'actine (d'où son nom). Elle constitue une forme génétiquement modifiée des dépôts amyloïdes d'une variété très rare d'amyloïdose familiale primitive, que l'on observe en Finlande d'après Meretoja. Cette maladie associe une atteinte d'une partie du système nerveux central, spécifiquement des nerfs crâniens, et une malformation de la cornée qui apparaît sous la forme d'un grillage.

 

PHYSIOPATHOLOGIE DE L'AMYLOSE

Les organes comme le foie, les reins, la rate, le coeur touchés par cette maladie présentent généralement un volume considérable, et ont une consistance caoutchouteuse, ainsi qu'un aspect rose ou gris.

Les dépôts d'amylose atteignent n'importe quel endroit de l'organisme, mais ils sont le plus souvent périvasculaires (autour des vaisseaux). Le coeur peut également comporter des dépôts amyloïdes (d'amylose), surtout chez le sujet âgé, chez qui l'oreillette (cavité du coeur) est particulièrement touchée.

Une des localisations dont on parle le plus actuellement, est celle des plaques retrouvées dans la maladie d'Alzheimer.

L'oeil, quelle que soit sa partie peut être touché.

En définitive, aucune partie du corps n'est épargnée par l'amylose, ceci expliquant la grande variété de symptômes rencontrés au cours de cette maladie.

 

DIAGNOSTIC DE L'AMYLOSE

L'examen au microscope d'un prélèvement d'organe atteint d'amylose, montre de petites fibrilles dont les dimensions sont de 100 angströms (un dix-millionième de millimètre, symbole Å) de diamètre environ. L'étude avec une technique appelée diffraction aux rayons X des fibrilles d'amylose, révèle une structure croisée bêta : les feuillets pliés de Pauling et Corey.

En plus de ces fibrilles caractéristiques, il existe un second composant appelé composant P observé dans la plupart des dépôts amyloïdes. Sa structure est comparable à celle de la protéine C réactive (CRP), qui est une protéine synthétisée par le foie, et qui apparaît dans le sang juste après l'introduction d'un antigène dans l'organisme. Elle disparaît ensuite quand se forment les anticorps.

Le rôle exact de la protéine C réactive (CRP) est mal connu, elle interviendrait dans les défenses immunitaires de l'organisme. La scintigraphie au SAP (protéine sérique amyloïde) marquée à l'iode 123, est une technique innovante qui va sans doute permettre de visualiser les localisations de l'amylose viscérale, mais également en dehors des viscères. Il s'agit de mesurer la rétention que fait l'organisme de l'iode marqué. Ceci permettrait d'apprécier la sévérité des amyloses systémiques (touchant l'ensemble des organes), et d'évaluer l'efficacité thérapeutique. Cette technique pourrait également devenir nécessaire à leur diagnostic précoce.

 

COMPLICATIONS DE L'AMYLOSE

  • Tant que le dépôt a lieu dans un seul organe, cela n'entraîne pas de conséquences fâcheuses.
     
  • Lorsqu'il touche plusieurs organes, il est responsable d'altérations sévères.

Cette maladie peut donc revêtir différents aspects entre ces deux cas extrêmes. 

 

TRAITEMENT DE L'AMYLOSE

Les traitements de l'amylose sont une association :

  • de melphalan (anticancéreux)
     
  • de prednisone (cortisone)
     
  • Et parfois de colchicine qui est la substance végégale aux propriétés anti-inflammatoires, utilisée essentiellement dans le traitement de la crise de goutte. Elle semble efficace pour prévenir les crises aiguës de certaines formes. Néanmoins, son mécanisme d'action n'est pas connu pour l'instant. 

Il semblerait que cette association médicamenteuse puisse prolonger la survie des patients. Il n'existe donc pas de traitement spécifique de l'amylose. Les immunosuppresseurs (médicaments supprimant une partie des défenses immunitaires de l'organisme) semblent prolonger la vie du patient. Il est nécessaire de pratiquer le traitement de l'affection en cause pour limiter la progression de l'amylose. Le traitement des symptômes reste nécessaire, et l'ablation des tumeurs localisées est souvent tentée avec succès. D'autre part, la transplantation cardiaque a été tentée avec succès chez quelques patients soigneusement sélectionnés.

 

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Crédit photo : Pixabay

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