Protéine S

Définition

Définition

Protéine contenue dans le plasma (partie liquidienne du sang) et possédant des propriétés anticoagulantes proches de celles de la protéine C dont elle potentialise l’effet.

Généralités

Le déficit en protéine S d’origine congénitale entraîne une maladie thrombo-embolique (fabrication de caillots sanguins dans les vaisseaux).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes sont comparables à ceux du déficit en protéine C :

  • Purpura fulminans chez le nouveau-né
  • Coagulation intravasculaire disséminée
  • Nécrose cutanée avec sensibilité accrue à certains antivitamine K (coumarine)
  • Survenue d’accidents thromboemboliques (apparition de caillot sanguin dans les vaisseaux) à partir de la puberté.
  • Examen médical

    Labo

    Le facteur V ayant subi une mutation est situé sur le chromosome numéro 3 dont le locus est : 3P11.1-Q11.2.
    Cette zone du chromosome (locus) exprime habituellement (donne des ordres) pour que le mécanisme de coagulation soit normal. Au cours de cette pathologie l’expression est moins sensible à la dégradation de la protéine C, ce qui entraîne une situation de coagulation exagérée (hypercoagulabilité).

    Cause

    Cause

    La transmission de cette maladie hématologique (pathologie du sang) génétique se fait selon le mode autosomique dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie).

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