Résistance du facteur V à la protéine C

Définition 

Anomalie de nature héréditaire concernant la coagulation sanguine et transmise selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie) concernant la mutation du gène du facteur V (cinq) de Leiden.

Généralités 

Le facteur V (appelé également proaccélérine) est une protéine contenue dans le plasma (partie liquidienne du sang) normal possédant des propriétés anticoagulantes proches de celles de la protéine S dont elle potentialise (accroît) l'effet. Le facteur V accélère la transformation de la prothrombine en thrombine (pour les spécialistes : il s'agit de la voie endogène de la coagulation). Ce facteur est instable et thermolabile (il est détruit par la chaleur). Son déficit prolonge le temps de Quick.

Épidémiologie 

Il s'agit d'une résistance héréditaire due à une mutation du gène du facteur V : la mutation FV R5O6Q du gène du facteur V. Ce processus donne naissance à une nouvelle molécule portant le nom de facteur V de Leiden.

Cette molécule nouvelle résiste à la dégradation (destruction) par la protéine C activée.

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