Ostéopoecilie

Grec : ostéon : os et poïkilos : varié

Définition 

L’ostéopoecilie est une dysplasie osseuse sclérosante bénigne et rare.

 

 

Historique 

L'ostéopoecilie est le terme utilisé par Ledoux-Lebard pour désigner une affection du tissu osseux se transmettant héréditairement selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie chromosomique pour que la descendance présente cette affection).

 

Classification 

L'ostéopathie striée est le terme utilisé par le Néerlandais V. Nicolaas en 1924 pour désigner une forme d'ostéopoecilie contenant des zones de condensation (regroupement de cellules composant le squelette proprement dit) qui dessine des stries verticales, au lieu d'apparaître punctiformes comme d'habitude. Elle s'observe avec une grande fréquence dans certains syndromes dont les plus fréquents sont :

  • L'hypoplasie dermique en aire est une affection dont la transmission génétique se fait par l'intermédiaire des chromosomes sexuels, elle est mortelle chez les garçons. Ce syndrome a été mis en évidence par Goltz, et se traduit par une diminution du nombre de pigments de mélanine (permettant la coloration de la peau) habituellement, et par les papillomes qui sont des tumeurs bénignes de la peau et des muqueuses (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux en contact avec l'air) se caractérisant par une augmentation de volume des papilles ce qui fait ressembler cette dermatose (maladie de peau) à des verrues. L'hypoplasie dermique en aire, se caractérise également par des nodules de coloration jaune constitués par des amas de graisses qui forment des sortes de hernies à travers la peau. A ce tableau clinique, il faut rajouter des anomalies des doigts avec une syndactylie qui est une malformation se caractérisant par la soudure des doigts entre eux, la soudure des plans superficiels (doigts palmés), mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement). Cette syndactylie intéresse les deuxième et troisième doigts. On a également décrit une absence de doigts, et une polydactylie (doigts surnuméraires). Les autres anomalies portant sur le squelette sont :
    • Une insuffisance de développement de la clavicule.
    • Une scoliose.
    • Une malformation du sacrum (plus rare).
    • Une anomalie des ongles, des dents.
    • Un spina bifida qui signifie épine fendue en deux, il désigne une malformation de la colonne vertébrale, entraînant l'absence de soudure de la partie arrière (arc postérieur et apophyse épineuse) d'une ou plusieurs vertèbres, laissant un espace plus ou moins important à travers lequel le contenu de la colonne vertébrale est susceptible de faire saillie (hernie prenant la forme d'une tumeur).
  • Le syndrome Bloor et Hurt est une pathologie associant une intensification du tissu composant le crâne et une ostéopathie striée, et semble être transmis selon le mode génétique dominant autosomique (il suffit qu'un seul parent porte l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que la descendance présente la maladie). Ce syndrome de la sclérose de la voûte de la base du crâne avec ostéopathie striée, se complique quelquefois d'une compression des nerfs crâniens, qui sont les nerfs rattachés à l'encéphale (en : dedans et de képhalê qui signifie tête). Il s'agit de la partie du système nerveux contenu dans la boîte crânienne et comprenant le cerveau, le cervelet, et le tronc cérébral (segment supérieur de la moelle épinière). Cet organe assure le contrôle de l'ensemble de l'organisme. Le nerf le plus particulièrement touché, est le nerf auditif ce qui entraîne une diminution de l'audition. En plus de ce symptôme, on a remarqué des anomalies portant sur les vertèbres et tout particulièrement un spondylolisthésis. Il s'agit d'un glissement vers l'avant d'une vertèbre par rapport à une autre vertèbre située en dessous. Ce type de symptôme s'observe essentiellement au niveau de la cinquième vertèbre lombaire qui va glisser sur le sacrum. Certains auteurs qui ont décrit cette maladie (Kornreich et Coll) ont remarqué également la présence d'un palais divisé, et quelquefois un syndrome de Pierre Robin, qui est une malformation rare qui associe une diminution de volume et une mauvaise position de la mandibule (mâchoire inférieure), une fissure du palais, une langue anormalement placée dans la bouche (glossoptose), et des troubles de l'appareil respiratoire. Certains patients présentent également des malformations cardiaques. Il s'agit du syndrome du premier arc (en anglais first arc syndrom) consécutif à un problème du premier arc branchial, ou parfois des deux premières poches branchiales, qui associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux, au cours du développement de l'embryon (embryologie), vont devenir au fur et à mesure que se déroule la morphogenèse, les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille). 
  • La dysplasie sponastrime semble être due à un défaut de fabrication du collagène (sorte de protéines dont la structure est fibreuse, constituant le conjonctif lui-même tissu de remplissage et de soutien de l'organisme). Ce terme a été utilisé par Fanconi pour désigner une association de symptômes (syndrome) associant des anomalies du visage se caractérisant par un développement insuffisant de l'étage moyen du visage avec une dépression de la racine du nez et une ostéopathie striée. Les sujets présentent une petite taille, et une lordose lombaire accentuée, qui est la courbure de la colonne vertébrale dont la convexité (en quelque sorte la bosse de l'arc que forme l'empilement des vertèbres) regarde vers l'avant, et par conséquent dont la concavité (le creux de l'arc) regarde vers l'arrière. Cette convexité est située dans un plan sagittal (plan médian qui est orienté d'avant en arrière, c'est-à-dire antéro-postérieur). Cette courbure physiologique (normale) de la colonne vertébrale qui se creuse vers l'avant, existe normalement de façon modérée et s'oppose à la cyphose (bosse) des vertèbres dorsales (correspondant au thorax) dirigées vers l'arrière. Les radiographies de ces patients en dehors de l'aspect strié des os non visibles lors des premières années de la vie semble-t-il, montrent des vertèbres légèrement déformées (pour les spécialistes une empreinte marquée du neuclesus pulposus), une fragilisation de l'os à type d'ostéoporose, et une diminution de la distance entre les pédicules des dernières vertèbres lombaires.
  • D'autres auteurs ont également constaté des brachyolmies associées à une ostéopoecilie et à une ostéopathie striée. Les brachyolmies (du grec brakhus : court et holmos : tronc du corps humain) sont des variétés de platyspondylies isolées. Cette affection est d'origine congénitale, et est généralement associée à une scoliose. Certains auteurs auraient constaté également au cours de cette pathologie une cataracte, une surdité, une dermatose, et des anomalies dentaires ainsi que des maxillaires.

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