Hypoplasie dermique en aire

Définition 

Affection de nature génétique dont la transmission se fait par l'intermédiaire des chromosomes sexuels, est mortelle chez les garçons. Ce syndrome a été mis en évidence par Goltz et se traduit par une diminution du nombre de pigments de mélanine (permettant la coloration de la peau) habituellement et par les papillomes qui sont des tumeurs bénignes de la peau et des muqueuses (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux en contact avec l'air) se caractérisant par une augmentation de volume des papilles ce qui fait ressembler cette dermatose (maladie de peau) à des verrues. L'hypoplasie dermique en aire se caractérise également par des nodules de coloration jaune constitués par des amas de graisses qui forment des sortes de hernies à travers la peau.

Classification 

Le syndrome associant une intensification du tissu composant le crâne et une ostéopathie striée. Cette maladie signalée par Bloor et Hurt semble être transmise selon le mode génétique dominant autosomique (il suffit qu'un seul parent porte l'anomalie sur ses chromosomes non sexuels pour que la descendance présente la maladie). Ce syndrome de la sclérose de la voûte de base du crâne avec ostéopathie striée se complique quelquefois d'une compression des nerfs crâniens. Les nerfs crâniens sont les nerfs rattachés à l'encéphale. Le mot encéphale est issu de en : dedans et de képhalê qui signifie tête. Il s'agit de la partie du système nerveux contenu dans la boîte crânienne et comprenant le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral (segment supérieur de la moelle épinière). Cet organe assure le contrôle de l'ensemble de l'organisme. Le nerf le plus particulièrement touché est le nerf auditif, ce qui entraîne une diminution de l'audition. En plus de ce symptôme, on a remarqué des anomalies portant sur les vertèbres et tout particulièrement un spondylolisthésis. Il s'agit d'un glissement vers l'avant d'une vertèbre par rapport à une autre vertèbre située en dessous. Ce type de symptôme s'observe essentiellement au niveau de la cinquième vertèbre lombaire qui va glisser sur le sacrum. Certains auteurs qui ont décrit cette maladie (Kornreich et coll) ont remarqué également la présence d'un palais divisé et quelquefois un syndrome de Pierre Robin. Le syndrome de Pierre Robin est une malformation rare qui associe une diminution de volume et une mauvaise position de la mandibule (mâchoire inférieur), une fissure du palais, une langue anormalement placée dans la bouche (glossoptose) et des troubles de l'appareil respiratoire. Certains patients présentent également des malformations cardiaques. Il s'agit du syndrome du 1er arc. Ce syndrome (ensemble de signes) consécutif à un problème du 1er arc branchial ou parfois des deux premières poches branchiales, associe des malformations de la face et des oreilles. Chez l'homme, les arcs branchiaux, au cours du développement de l'embryon , (embryologie), vont devenir au fur et à mesure que se déroule la morphogenèse, les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille, etc…). La dysplasie sponastrime semble être due à un défaut de fabrication du collagène (sorte de protéine dont la structure est fibreuse, constituant le conjonctif lui-même tissu de remplissage et de soutien de l'organisme). Ce terme a été utilisé par Fanconi pour désigner une association de symptômes (syndrome) associant des anomalies du visage se caractérisant par un développement insuffisant de l'étage moyen du visage avec une dépression de la racine du nez et une ostéopathie striée. Les sujets présentent une petite taille et une lordose lombaire accentuée. La lordose lombaire est la courbure de la colonne vertébrale dont la convexité (en quelque sorte la bosse de l'arc que forme l'empilement des vertèbres) regarde vers l'avant et par conséquent dont la concavité (le creux de l'arc) regarde vers l'arrière. Cette convexité est située dans un plan sagittal (plan médian qui est orienté d'avant en arrière, c'est-à-dire antéropostérieur). Cette courbure physiologique (normale) de la colonne vertébrale qui se creuse vers l'avant existe normalement de façon modérée et s'oppose à la cyphose (bosse) des vertèbres dorsales (correspondant au thorax) dirigée vers l'arrière. Les radios de ces patients en dehors de l'aspect strié des os non visibles lors des premières années de la vie semble-t-il, montrent des vertèbres légèrement déformées (pour les spécialistes une empreinte marquée du neuclesus pulposus), une fragilisation de l'os à type d'ostéoporose et une diminution de la distance entre les pédicules des dernières vertèbres lombaires. D'autres auteurs ont également constaté des brachyolmies associées à une ostéopoecilie et à une ostéopathie striée. Les brachyolmies (du grec brakhus : court et holmos : tronc du corps humain) sont des variétés de platyspondylie isolée. Une platyspondylie est un aplatissement des vertèbres accompagné ou pas de division du corps de la vertèbre ou de l'arc postérieur comme c'est le cas dans les spina bifida. Cette affection est d'origine congénitale et est généralement associée à une scoliose. Certains auteurs auraient constaté également au cours de cette pathologie une cataracte, une surdité, une dermatose et des anomalies dentaires ainsi que des maxillaires.

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