Maladie de Refsum

Définition 

La maladie de Refsum est une maladie héréditaire rare appartenant au groupe des leucodystrophies.

 

Généralités 

La maladie de Refsun (en anglais Refsum disease) est une pathologie transmise selon le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie) qui apparaît dans l'enfance ou dans l'adolescence.

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