Incontinentia pigmenti

Affection touchant essentiellement le sexe féminin dans plus de 95 % des cas. Il s' agit d'une dermatose (maladie de peau) dont l'origine est le plus souvent congénitale et héréditaire, touchant les petites filles et évoluant en 3 phases.

Durant la première phase, l'enfant présente des placards (étendues plus ou moins larges de peau) rouge légèrement surélevés qui démangent et qui se recouvrent de vésicules et de bulles (cloques). Ces bulles apparaissent au niveau des membres, parfois sur le reste du tronc. Cette phase, qui dure quelques semaines à quelques mois, est suivie de...
L'apparition de lésions de type verruqueux (apparition de verrues plus ou moins importantes) et de lichen sur les mains et les pieds à l'âge de 2 à 5 mois.
La phase suivante se caractérise par la survenue d'une pigmentation (coloration de la peau) couleur bleue ardoisé (foncé) ou chocolat sous forme de taches, de plaques ou en bandes ayant une disposition caractéristique en jet d'eau ou en éclaboussures. Cette troisième phase s'atténue ensuite au moment de l'adolescence et est parfois la seule manifestation de la maladie.

Dermatose étudiée par Bruno Bloch en 1926, Sulzberger en 1928, Siemens 1929, Franceschi et Jadassohn en 1954.

Cette pathologie entre dans le cadre d'un ensemble des symptômes (syndrome) consécutifs à des anomalies chromosomiques en grand nombre dans la même et dans plusieurs cellules examinées au microscope, appelé le syndrome d'instabilité chromosomiques.
Ce syndrome possède plusieurs caractéristiques dont celui de l'instabilité des chromosomes à l'intérieur du noyau des cellules d'un individu rendant celles-ci plus vulnérables en terme de néoplasie (survenue de cancer). La question que les chercheurs se posent actuellement est : l'instabilité chromosomique favorise-t-elle survenue de cancer?