Dysglobulinémie : Définition

La dysglobulinémie, appelée également dysgammaglobulinémie, est une anomalie des gammaglobulines sanguines. Les gammaglobulines sont une variété de protéines correspondant à des anticorps. Le terme dysglobulinémie désigne parfois, aussi, certaines maladies se caractérisant par une défaillance immunitaire (système de défense de l'organisme) de nature congénitale ou acquise dont les symptômes correspondent à une forme atténuée d'agammaglobulinémie (absence d'anticorps dans le sang). La caractéristique majeure d'une dysglobulinémie est un déficit de certaines immunoglobulines habituellement présentes dans la partie liquidienne du sang (le sérum sanguin). Il peut s'agir des immunoglobulines suivantes Ig G, Ig A ou Ig A plus Ig M. Ceci s'accompagne d'un taux normal ou augmenté d'immunoglobulines.

Le terme gammapathie (du grec gramma et pathê : maladie, en anglais gammapathy) est une maladie qui se caractérise par une anomalie des anticorps (gammaglobulines) présents dans le sérum sanguin (partie liquidienne du sang). Le terme de dysglobulinémie est également utilisé. On distingue plusieurs variétés de gammapathie (immunoglobulinopathie), biclonale, monoclonale ou polyclonale.

La dysglobulinémie monoclonale bénigne ou asymptomatique est une ffection rare rencontrée parfois chez le sujet âgé ou chez certains malades présentant une atteinte du système lymphoïde (rate, thymus, ganglions, organes lymphoïdes), une maladie auto-immune (le malade fabrique des anticorps contre ses propres tissus) ou une cirrhose du foie. Cette pathologie inconnue peut frapper 2 à 3 % de la population de plus de 70 ans.
On remarque la présence d’une certaine quantité de protéines anormales dans le sang. Ce sont des anticorps (immunoglobulines) provenant d’une lignée unique, appelés également clones de cellules plasmocytaires. Les plasmocytes sont issus d’une variété de globules blancs fabriqués dans la moelle osseuse.
Le plus souvent on constate une absence de symptômes et la découverte fortuite se fait à la suite d’une élévation très importante de la vitesse sédimentation.
Un contrôle de ces malade est nécessaire périodiquement. Dans environ 80 % des cas, la gammapathie monoclonale bénigne n’entraîne pas de problème. Cependant, dans 20 % des cas, la quantité de protéines anormales augmente et l’évolution peut se faire vers différentes pathologies : un myélome multiple, une macroglobulinémie, une amylose, une hémopathie lympho-proliférative, une leucémie lymphoïde chronique, une maladie des chaînes lourdes.

Des complications sont susceptibles survenir :

• L’hyper viscosité (augmentation de la viscosité) sanguine, à l’origine de troubles vasculaires et neurologiques.
• Une anémie due à l’hémodilution (les globules rouges sont en quantité normale, mais le liquide sanguin est en augmentation).
• Des hémorragies.
• Un syndrome de Raynaud (diminution du calibre des artères périphériques).
• Un purpura vasculaire (sortie des globules rouges hors des vaisseaux sanguins).
• Une atteinte des nerfs périphériques.

Le traitement est celui de la cause et des symptômes.CHAÎNES LOURDES ALPHA (maladie des) (M. Selig-mann, 1968) (lettre grecque a = a) [angl. alpha heavy-chain diseuse]. Variété rare de dysglobulinémie monoclonale se manifestant par un syndrome de malabsorption intestinale grave ; les formes respiratoires de la maladie sont exception-nelles. Il existe dans le chorion de l'intestin grêle et dans les ganglions lymphatiques du mésentère une prolifération tumorale plasmocytaire, cause probable de la présence, dans le sang et dans l'urine, d'une protéine particulière, qui est un fragment d'une chaîne lourde d'immunoglobuline A. On observe cette maladie chez des jeunes Arabes et des jeunes Israélites Séphardim ; elle semble en rapports étroits avec le lymphome méditerranéen : v. ce terme, immunoglobuline et dysglobulinémie monoclonale.

La dysprotidémie (du grec dus : difficulté et protidémie, en anglais dysproteinaemia, appelée également dysprotéinémie, est une anomalie portant sur la quantité ou la qualité des protéines du sang, plus précisément du plasma sanguin (partie liquidienne du sang). ces protéines sont plus particulièrement les albumines, les globulines et le fibrinogène. Il s'agit d'un terme souvent utilisé dans le sens restrictif d'anomalie des globulines c'est-à-dire dysglobulinémie.

La maladie des chaînes légères, en anglais light chain deposition disease, est une maladie découverte par Antonovych en 1973. Il s'agit d'une variété particulièrement rare de dysglobulinémie monoclonal dont la traduction se fait, chez le patient, au cours d'un myélome multiple ou d'une affection comparable, par l'apparition de dépôts qu'il est possible d'observer dans certains organes du corps, essentiellement les reins. Ces dépôts sont constitués d'une substance (amorphe: n'ayant pas de caractère cristallin) et mis en évidence par une technique dite d'immunofluorescence. Cette substance fixe un sérum (pour les spécialistes,de type kappa) anti-chaînes légères, c'est de cette façon qu'elle est mise en évidence.
Cette maladie des chaînes légères est proche de la néphropathie glomérulaire ou interstitielle se traduisant par l'apparition des symptômes suivants. Une protéinurie (présence de protéines dans les urines quelquefois s'accompagnant d'un syndrome néphrotique), une diminution de la quantité d'albumine dans le sang et l'apparition d'oedèmes entre autres. Parfois le patient présente en plus une élévation de la tension artérielle.
Cette maladie est susceptible d'évoluer vers une insuffisance de fonctionnement des reins. Elle doit être différenciée de l'amylose. En effet, au cours de la maladie des chaînes légères on constate des dépôts granuleux qui ont une affinité tinctoriale différentes des dépôts rencontrés au cours de l'amylose.

La maladie des chaînes lourdes mu, en anglais mu heavy-chain disease, est une variété relativement rare de dysglobulinémie monoclonale. Cette affection hématologique (concernant les maladies du sang) a pour caractéristique, le plus souvent, d'être proche de la leucémie lymphoïde chronique. L'analyse de la partie liquidienne du sang  révèle la présence d'une protéine particulière correspondant à un fragment de chaîne lourde d'une variété d'anticorps : l'immunoglobuline M.

La maladie des chaînes lourdes alpha, découverte par Seligmann en 1968, en anglais alpha heavy-chain disease est une variété de dysglobulinémie monoclonale, de survenue rare et dont la traduction clinique (les symptômes) se manifeste chez le patient par un ensemble de symptômes (syndrome) traduisant une malabsorption intestinale grave.
Plus rarement le patient présente également des problèmes respiratoires.
À l'examen de l'intestin grêle on remarque la présence, plus précisément à l'intérieur du chorion c'est-à-dire de la couche profonde de la muqueuse intestinale (couche de cellules en contact avec l'air et recouvrant l'intérieur d'un organe creux) et dans les ganglions lymphatiques du mésentère une prolifération de nature tumorale concernant les plasmocytes (variété de globules blancs) sans doute l'origine de la présence, à l'intérieur du sang et des urines, d'une protéine correspondant à un fragment d'une chaîne lourde (partie) d'immunoglobuline A. Le mésentère est la membrane provenant d'un repli du péritoine : le méso. Il unit le jéjunum et l'iléon faisant partie de l'intestin grêle, à la paroi abdominale et contenant des nerfs et des vaisseaux.
Cette maladie s'observe chez des jeunes individus originaires ou habitants un pays arabe et les jeunes Israélites Séphardim. La maladie des chaînes lourdes semble présenter des relations étroites avec le lymphome méditerranéen.

La maladie des chaînes lourdes gamma, étudiée par EC Franklin en 1964, en anglais gamma heavy chain disease, est une variété de dysglobulinémie monoclonale comparable à la maladie de
Kahler. Cette affection se caractérise par une augmentation de volume du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) associée à une tuméfaction des ganglions lymphatiques. Le patient présente par ailleurs une élévation de la température, une anémie et les analyses de sang mettent en évidence une plasmocytose associée à une prolifération de certains globules blancs : les lymphocytes. Le reste des analyses sanguines montre une diminution de la quantité des protéines mais un taux normale d'anticorps. Le reste des analyses sanguines met en évidence la présence d'une protéine particulière c'est-à-dire des fragments de chaînes lourdes d'immunoglobulines G. Les analyses d'urine, quant à elles, révèlent une variété de protéines correspondant également à une partie de chaînes lourdes.
L'examen de la bouche du patient, permet le plus souvent de mettre en évidence, la présence d'un oedème du voile du palais et de la luette.
L'autre caractéristique de la maladie des chaînes lourdes gamma est l'apparition d'infections concernant essentiellement l'appareil pulmonaire, ceci assez fréquemment.
L'évolution de cette affection est plus souvent fatale.

Le syndrome de Schnitzler correspond à l'association de plusieurs symptômes tels qu'une urticaire s'étalant dans le temps associée à une inflammation des vaisseaux et une dysglobulinémie monoclonale.

Le terme hypergammaglobulinémie désigne l'augmentation de la quantité des gammaglobulines à l'intérieur du sérum sanguin. Généralement ce terme est utilisé comme synonyme d'hyperglobulinémie. L'hypergammaglobulinémie peut-être de nature biclonale,  monoclonale ou polyclonale.

L'hypoprotidémie, en anglais hypoproteinaemia, appelée également hypoprotéinémie est la diminution de la quantité (du taux) des protides (protéines) du sérum sanguin. Elle est quelquefois le résultat d'une réduction de la masse des protéines dans la circulation sanguine générale. Elle peut être due à une insuffisance ou à une mauvaise absorption du système digestif. L'hypoprotidémie est quelquefois la conséquence d'une dysrégulation hépatique (mauvais fonctionnement du foie) ou encore d'une déperdition rénale ou digestive. Il peut s'agir enfin d'une hémodilution (augmentation de la quantité de la partie liquidienne du sang). Plus précisément l'hémodilution est la dilution du sang circulant. Celle-ci se produit en cas d’afflux de liquides interstitiels vers le sang ou de perfusion d’une quantité importante de plasma, ou de façon générale de liquide.

L'hémodilution est également la technique consistant, avant une opération chirurgicale susceptible de s'accompagner de risque d'hémorragie, à prélever deux ou trois unités de sang de 450 ml environ à un individu et en les remplaçant par un liquide moins dense. Ceux-ci sont ensuite injectés en fin d'intervention ou juste après.
L'hémodilution a finalement pour but de maintenir une bonne tension artérielle sans laquelle la vascularisation des organes peut s'effectuer convenablement. Elle permet d'autre part de ne pas transfuser systématiquement du sang. Ceci a l'avantage de ne pas transmettre de maladie infectieuses entre autres et pas de réactions allergiques chez le patient.
La technique de l'hémodilution est la suivante. Il est d'abord nécessaire de prélever sur le malade, du sang qui est remplacé ensuite en pratiquant une perfusion intraveineuse et en perfusant au patient la même quantité, le même volume de liquide de remplissage. Le plus souvent il s'agit d'une solution de macromolécules c'est-à-dire de polymère de glucose entre autres. Ce liquide est éliminé par les reins seulement quelques heures plus tard. Par la suite le sang conservé peut être réinjecté au patient. Il s'agit d'une autre transfusion.