Définition
Définition
Le syndrome de Buckley est une maladie familiale, autosomique récessive (pour que la maladie soit transmise, il est nécessaire que l'enfant hérite d'une anomalie chromosomique à la fois du père et de la mère).
Le nom de Job a été donné en raison de l'état désastreux dans lequel se trouvent les malades atteints par ce syndrome, en référence à l'état misérable du prophète du même nom.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Buckley sont :
- Douleurs violentes et récidivantes.
- Etat cachectique (grave détérioration de toutes les fonctions de l'organisme), s'accompagnant d'abcès nombreux et récidivants touchant la peau, les viscères, les os, et dont le responsable est une bactérie, le staphylocoque.
- Eczéma chronique.
- Infection articulaire.
- Infection pulmonaire.
- Sinusite.
- Troubles de la croissance.
- Zone de peau présentant une pigmentation clairsemée.
- Cheveux roux.
Physiopathologie
Le syndrome de Buckley associe :
- Le syndrome de Zollinger-Ellison : présence d'un grand nombre d'ulcères (plaies) récidivants sur la muqueuse (couche de cellules de protection des organes creux en contact avec l'air) de l'estomac, et du duodénum essentiellement. Il s'accompagne d'une inflammation de ces organes, avec présence de graisses dans les selles (stéatorrée), et de diarrhée.
- Une adénomatose endocrinienne multiple. Il s'agit de tumeurs bénignes touchant plusieurs glandes hormonales :
- L'hypophyse (la glande chef d'orchestre des autres glandes).
- Les parathyroïdes (situées sur la glande thyroïde, elles jouent un rôle dans le maintien de la calcémie, c'est-à-dire du taux de calcium dans le sang).
Examen médical
Labo
Les analyses montrent :
- Une élévation importante de la quantité d'histamine dans le sang.
- Une élévation importante du taux des immunoglobulines E.
Cause
Cause
Les abcès seraient dus à une anomalie de certains globules blancs (neutrophiles et monocytes), qui ne jouent plus convenablement leur rôle de défense, et en particulier celui de chimiotactisme ("attirance vers les microbes").
Le mécanisme de cette anomalie n'a pour l'instant pas pu être élucidé. Les globules blancs responsables de la défense de l'organisme semblent arriver trop tard sur les lieux de l'action.