Définition
Définition
Le syndrome de Wolfram (en anglais Wolfram syndrome) est une affection neuro-dégénérative rare, qui se caractérise par :
- Un diabète de type I.
- Un diabète insipide.
- Une atrophie optique.
- Des signes neurologiques.
Généralités
Le syndrome de Wolfram est une affection de nature héréditaire se transmet sans doute sur un mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que la descendance présente la maladie).
Symptômes
Symptômes
Les symptômes d'un syndrome de Wolfram sont :
- Un diabète sucré de l'enfance.
- Un diabète insipide.
- Une surdité de perception des deux côtés.
- Des perturbations visuelles dues à une atrophie optique survenant des deux côtés.
- Une perte de la tonicité de la vessie due à une lésion du système nerveux central.
Physiopathologie
Au cours d'un syndrome de Wolfram, les chercheurs en génétique ont découvert que l'affection est liée à une mutation (transformation) du gène WFS1, gène situé sur le chromosome numéro 4 (locus 4p14.1). Un gène est une unité située sur un chromosome, constituée d’acide désoxyribonucléique, et qui possède les capacités de conserver et de transmettre les propriétés héréditaires des êtres vivants.
Évolution
Évolution
L'évolution du patient se fait en fonction de l'atteinte rénale liée ou fonctionnement de la vessie.
Diagnostic différentiel
Le syndrome de Wolfram ne doit pas être confondu avec la maladie de Wolfram qui est une affection génétique due à un déficit enzymatique entraînant une accumulation de lipides (corps gras) dans les tissus appelés lipidose.