Atrophie optique de Leber

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Définition 

L'atrophie optique de Leber est une névrite, c'est-à-dire une inflammation du nerf optique, d’origine héréditaire transmise par la mère.

Cette maladie porte également le nom d’atrophie optique héréditaire. Elle s’accompagne d’une inflammation de la papille (zone circulaire de l’œil correspondant à la naissance du nerf optique), et touche essentiellement les hommes jeunes (entre 20 et 35 ans).

Généralités 

Une atrophie optiqueest l'altération des fibres du nerf optique ce qui aboutit à un déficit visuel, pouvant évoluer jusqu'à une perte totale de la vue, ce que l'on appelle la cécité complète.
L'atrophie optique peut être le résultat d'une maladie familiale (c'est le cas entre autres de la maladie de Leber), ou être le résultat d'une autre pathologie comme par exemple  :

Épidémiologie 

La neuropathie optique héréditaire de Leber, appelée également maladie de Leber, concerne dans 70 à 80 % des cas, le sexe masculin jeune (20 à 30 ans).

Il s'agit d'une affection liée à des mutations de l'ADN mitochondrial de la maman, ce qui aboutit à un dysfonctionnement, c'est-à-dire un mauvais fonctionnement (pour les spécialistes) des enzymes de la chaîne respiratoire.

Classification 

On distingue actuellement quatre mutations primaires présentes dans 90 % des familles concernées, et une quinzaine de mutations secondaires.

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