Syndrome d’Alport : Symptômes, Traitements, Diagnostic

Définition 

Le syndrome d’Alport est une maladie génétique rare. On note 1 cas sur 50 000 naissances.

Généralités 

 

Quelles sont les personnes les plus touchées par le syndrome d'Alport ?

Les enfants sont les individus les plus touchés et les garçons sont plus à risque que les filles. 

 

Quelles sont les causes du syndrome d'Alport ?

Les causes de cette maladie sont les mutations dans les gènes COL4A3, COL4A4, et COL4A5.

 

Quels sont les symptômes du syndrome d'Alport ?

Les principaux symptômes du syndrome d’Alport sont : sang dans les urines (perte de la fonction rénale), perte de l’audition, problèmes de vue (déformation du cristallin), perte de la vue quelques fois.

 

Quelles sont les complications du syndrome d'Alport ? Comment évolue la maladie ?

La maladie peut rapidement évoluer vers une insuffisance rénale chronique

 

D'où vient le syndrome d'Alport ?

Dans 80% des cas, le syndrome d’Alport est hérité à partir du chromosome X.

 

Notre article complet sur le syndrome d'Alport se trouve ici

 

 

Forum : discussions concernant "Syndrome d’Alport : Symptômes, Traitements, Diagnostic"

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  • Hémogramme normal mais macrocytose??? ... viens de faire des analyses sanguines récentes montrant un hémogramme normal hormis une macrocytose (Taille anormalement grande des ...
  • ... signes méningées, ni ADP ni SMG. Le bilan a montré : Hémogramme : GB : 9300, PNN : 6100, lymphocytes : 1600, Hb : 7.2, VGM :103, ... mol/l, LDH :690 UI, ASAT/ALAT= 30/36 1) Interpréter l’hémogramme 2) Interpréter le reste du bilan biologique 3) Quels sont les 2 ...
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  • Interpréter hémogramme et formule leucocytaire ... mes données qui dépasse les données de référence: HEMOGRAMME T.C.M.H. ..................................................... ...
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