Déficit en pyruvate-kinase

Définition 

Enzyme qui permet d'utiliser le sucre en entraînant une glycolyse (destruction des glucides) à l'intérieur des globules rouges (érythrocytes). Sa carence entraîne une grave anémie de type hémolytique, c'est-à-dire une anémie dans laquelle les globules rouges se détruisent par éclatement (hémolyse). Cette carence est d'origine génétique : la maladie se transmet des parents aux enfants selon le mode récessif autosomique, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique sur un chromosome sexuel pour que l'enfant ait la maladie.

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