Angiokeratoma corporis diffusum de Fabry

Définition 

L'angiokératose diffuse, débute dans l'enfance, et se caractérise par de petits angiomes (dilatation des vaisseaux) de coloration rouge violacée, parfois noire, dont la taille ne dépasse pas un demi cm, par quatre mm de diamètre, localisés au bassin.

Sur ces angiomes se développe une kératose (présence de squames ou véritables écailles de peau, très fines dont les bords sont libres, et donnent à la peau un aspect rêche).

Généralités 

Cette maladie s'accompagne de douleurs de type rhumatismal, et d'acroparesthésies (engourdissements, fourmillements) des doigts et des mains.

Épidémiologie 

L'incidence de la maladie de Fabry, est d'environ 1 pour 40 000 naissances.

Classification 

On distingue :

  • Les formes localisées comme le gérontoxon.
  • Le xanthome cutané dont il existe plusieurs variétés.

En ce qui concerne la maladie de Fabry, il s'agit d'une accumulation en céramido-trihexosides, liée à l'absence de catabolisme, autrement dit de la dégradation ou si l'on préfère, de la destruction de cette molécule qui est un glycolipide (association de sucre et de graisse).

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