Kératodermie aïnhumoïde et mutilante de type Vohwinkel

Définition

Définition

La kératodermie aïnhumoïde et mutilante de type Vohwinkel, est une variété de kératodermie palmo-plantaire, débutant dès l'enfance et apparaissant sous forme diffuse plus rarement bien limitée.

Sa forme en nid d'abeilles ne touche que les doigts, son intensité importante, et son extension sur le dos de la main et des pieds, ainsi que sa configuration en étoile de mer, en font ses caractéristiques principales.

Historique

La kératodermie aïnhumoïde et mutilante de type Vohwinkel a été mise en évidence par l'allemand V. Karl.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une kératodermie aïnhumoïde et mutilante de type Vohwinkel sont :

  • Cette variété de kératodermie peut apparaître parfois striée de zones de peau plus dures en forme de lignes, et ressemblant à de la corne apparaissant sur les coudes, les avant-bras, les genoux.
  • Les patients présentent d'autre part (dans certains cas seulement) une surdimutité : ils sont sourds et muets.
  • Il a également été décrit une hypoacousie (diminution de l'audition).
  • Une alopécie (chute totale ou partielle des cheveux ou des poils).

Physiopathologie

La kératodermie aïnhumoïde et mutilante de type Vohwinkel est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique et dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome, et plus précisément sur un gène pour que la descendance ait la maladie).

Pour les spécialistes cette mutation du gène codant pour la loricrine (1q21) existe lors d'une ichtyose associée.

Examen médical

Examen physique

Chez l'adulte et chez l'enfant, on assiste à l'apparition en quelque sorte de resserrement des doigts des orteils (bandes constrictives) comme si ceux-ci étaient serrés par des élastiques. Ce phénomène aboutit à une dactylolysie (amputation spontanée, chute des doigts ou des orteils). La proéminence des articulations situées entre les phalanges ressemblant à des coussinets, est également visible chez certains patients.

On observe également quelquefois une ichtyose. Il s'agit d'une maladie de peau, se caractérisant par une sécheresse importante, et la présence de squames (écailles de peau) très fines dont les bords sont libres, ressemblant à des écailles de poisson, ce qui donne à la peau, un aspect rêche.

 

Traitement

Traitement

Les traitements d'une kératodermie aïnhumoïde et mutilante de type Vohwinkel sont :

  • Il est basé sur l'utilisation des kératolytiques (produits destinés à détruire la kératine en excès qui est une variété de protéine entrant dans la constitution et permettant de rendre imperméable et solide la couche superficielle de l'épiderme, couche de cellules elle-même situées à la superficie de la peau).
  • Il utilise également les rétinoïdes (dérivés de la vitamine A).
  • Chez certains patients il est nécessaire d'effectuer un geste chirurgical, afin d'éviter l'amputation spontanée due à la striction. Il s'agit d'un resserrement important dû aux bandes de fibrose (perte d'élasticité des tissus survenant localement) apparaissant entre les articulations interphalangiennes (entre les phalanges), et pouvant concerner tous les doigts et les orteils.

Termes et Articles associés