Définition
Définition
L'érythrokératodermie variable de Mendes da Costa , est une forme rare d'érythrodermie héréditaire, dont la transmission se fait selon le mode autosomique dominant, et la variabilité clinique est importante.
Généralités
Le syndrome de Mendes da Costa est une génodermatose, c'est-à-dire une maladie génétique de la peau, comme :
- Le xeroderma pigmentosum.
- Les maladies de Bowen.
- Les maladies des Ferguson Smith.
- Les syndromes de Bazex et Muir-Torre.
Historique
Le syndrome de Mendes da Costa a été étudié en 1862, par le hollandais Samuel Mendes da Costa.
Symptômes
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Mendes da Costa sont :
- Plaques cutanées érythémateuses (placards rouges).
- Hyperkératose généralisée ou localisée. Elle se caractérise par une hypertrophie (épaisseur trop importante) de la couche cornée de l'épiderme (couche superficielle de la peau), qui desquame (chute de minuscules parcelles de peau).
- Surdité (parfois).
Physiopathologie
Des mutations (des modifications chromosomiques) hétérozygotes, ont été mises en évidence dans les gènes GJB3 et GJB4. Autrement dit, il existe des zones précises sur certains chromosomes du patient qui codent (donnent des ordres), pour que l'organisme fabrique des protéines que l'on appelle les protéines de gap junction connexine 31, et connexine 30.3.
Cette maladie cutanée héréditaire, qui débute dès la première enfance, et dont la variabilité à l'intérieur et entre les familles est importante, est de transmission autosomique dominante, c'est-à-dire qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique (chromosomique) pour que la descendance présente le syndrome de Mendes-Da Costa.
Examen médical
Examen complémentaire
La confirmation du diagnostic peut être obtenue par la biologie moléculaire après consultation en service génétique spécialisé.
Évolution
Évolution
Les symptômes peuvent être intensifiés par des facteurs extérieurs tels que des traumatismes cutanés.