Paraplégie spastique familiale

1

Définition 

La paralysie spastique familiale est une maladie se caractérisant par une atteinte des faisceaux pyramidaux à type de dégénérescence (tissu composé de cellules qui perdent progressivement leur spécificité pour se transformer en une substance inerte).

 

Généralités 

La paraplégie spastique familiale se caractérise également, mais plus rarement, par une atteinte des fibres nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière.

 

ANATOMIE

La voie pyramidale (ou faisceau pyramidal) est une voie nerveuse principale, appartenant au système nerveux central (encéphale et moelle épinière) constituée d’un groupement de fibres nerveuses possédant un trajet commun, et destinées à transporter les messages moteurs volontaires (influx nerveux permettant d’obtenir un mouvement, contrairement aux messages destinés à la perception des sensations).

Elle relie les cellules nerveuses de forme pyramidale contenues dans l’écorce cérébrale (substance grise du cerveau) à d’autres cellules nerveuses contenues dans la moelle épinière.

 

On distingue :

1- LES PARAPLÉGIES SPASTIQUES FAMILIALES PURES

Les symptômes sont :

  • intelligence normale
     
  • début des troubles vers 7 ans
     
  • déficit des mouvements (troubles de la marche) accompagné d’une spasticité (appelée également hypertonie musculaire), qui se caractérise par un excès permanent du tonus musculaire
     
  • démarche associée à un balancement régulier du corps (dandinement)
     
  • creusement des reins (hyperlordose de la partie de la colonne vertébrale située au niveau des vertèbres lombaires)
     
  • généralement, pas d’atteinte des membres supérieurs
     
  • apparition de troubles des sphincters vers 15 ans (particulièrement des sphincters urinaires).

Sur une étude faite à partir de 22 cas par G Ponsot (St Vincent de Paul, Paris), 4 cas sont dans l’impossibilité de se déplacer sans fauteuil roulant après 18-20 ans. Ce déficit des membres inférieurs s’accompagne d’une petite atteinte des membres supérieurs.

 

2 - LES PARAPLÉGIES SPASTIQUES FAMILIALES COMPLIQUÉES

Elle comprennent (entre autres) :

  • Le syndrome de Troyer de transmission autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents présentent l’anomalie chromosomique pour que l’enfant ait la maladie).
    Il se caractérise par une paraplégie (paralysie des membres supérieurs et/ou inférieurs) spastique, une petite taille, une diminution du volume des muscles, un retard mental, une athétose (l’athétose consiste en des mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petites amplitudes, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils sont dûs à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux : îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l’intérieur du cerveau qui participent au contrôle des mouvements).
     
  • Le syndrome de Kjellin à transmission récessive autosomique se caractérisant par une paraplégie spastique, un retard mental, une atteinte oculaire (plus spécifiquement de la macula), une dysarthrie. La dysarthrie est une difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large), d’origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux (paralysie ou lésion de la langue, des mâchoires, du larynx). La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie).
     
  • Le syndrome de Sjögren-Larsson se caractérise par une paraplégie spastique avec une ichtyose (atteinte cutanée caractérisée par une peau rêche et épaisse ressemblant à une peau de poisson) congénitale associée à un retard mental plus ou moins important et à une atteinte oculaire (plus spécifiquement de la rétine).
     
  • La maladie de Leigh (appelée également encéphalopathie nécrosante subaiguë) est due à un déficit en cytochrome c oxydase (COX) traduisant une anomalie des mitochondries (petits organes contenus dans la cellule et permettant la mise en réserve d’énergie de l’organisme). Les mitochondries anormales ont tendance à s’accumuler dans les muscles. Cette maladie se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant ait la maladie).
     
  • La maladie de Friedreich est due à une destruction, au niveau de la moelle épinière, des cordons (zones de substance grise et des racines des nerfs situés à la partie postérieure de la moelle épinière). Elle se caractérise par un problème de marche, une ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire, due à une atteinte du système nerveux central), des troubles de l’élocution, des tremblements, une déformation des pieds et de la colonne vertébrale, un nystagmus (mouvements saccadés du globe oculaire, de faible amplitude, le plus souvent horizontal, rarement vertical ou circulaire).

 

CAUSES DE LA PARAPLÉGIE SPASTIQUE FAMILIALE

Il existe diverses explications génétiques de cette maladie :

  • les paraplégies spastiques familiales autosomiques sont liées aux chromosomes non sexuels
     
  • les paraplégies spastiques familiales récessives autosomiques : la maladie se transmet l’enfant à condition que le père et la mère portent l’anomalie génétique
     
  • les paraplégies spastiques liées au chromosome X sont très rares.

 

 

 

Aucun commentaire pour "Paraplégie spastique familiale"

Commentez l'article "Paraplégie spastique familiale"

Les textes que vous publiez via ce formulaire sont accessible à tous, et sont susceptibles de constituer des données sensibles. Soyez en conscient lorsque vous rédigez vos messages : vous êtes responsable des informations personnelles que vous divulguez.