Maladie de Friedreich

Définition

Définition

La maladie de Friedreich, ou ataxie de Friedreich, est une maladie rare, débutant habituellement dans l'enfance, ou à l'adolescence. 

Elle associe principalement :

  • Des troubles de l'équilibre.
  • Des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation.
  • Une atteinte cardiaque.
  • Un diabète.

Généralités

Cette maladie est caractérisée par des lésions de la moelle épinière et du cervelet (dégénérescence spinocérébelleuse).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Friedreich sont :

  • Des difficultés pour marcher.
  • Des difficultés pour courir.
  • Des difficultés à s’exprimer et des tremblements.

Après quelques années, apparition progressive :

  • D’une incoordination des mouvements (ataxie).
  • D’une diminution de la force musculaire.
  • De parésies (fourmillements, picotements, sensations étranges), qui prédominent aux membres inférieurs.

Physiopathologie

La maladie atteint toujours les mêmes parties anatomiques :

  • Cordons postérieurs de la moelle épinière (partie située en arrière de la moelle épinière, disposée tout le long de celle-ci)
  • Les faisceaux spino-cérébelleux, c’est-à-dire le trajet dans lequel passent des nerfs pour aller du cervelet (situé à l’arrière et en dessous du cerveau) à la moelle épinière.
  • Ces cordons nerveux apportent au cerveau, les informations sur la position des articulations, et la tension des muscles.
  • Une autre structure nerveuse, les faisceaux pyramidaux, chargés de la transmission des ordres de la motricité volontaire, est également atteinte.

Cette maladie, bien que très rare est la plus fréquente des dégénérescences spinocérébelleuses. Elle débute en général avant la puberté, entre 5 et 15 ans mais les formes tardives (après 30 ans) ne sont pas exceptionnelles.

Épidémiologie

 Des formes plus tardives chez l'adulte sont possibles. Elle touche aussi bien les garçons que les filles.

Examen médical

Examen physique

A l’examen au cabinet médical, le médecin observe :

  • Des réflexes affaiblis, puis finalement abolis.
  • Une sensibilité de plus en plus rare (le sujet, les yeux fermés, ne peut plus dire dans quelle position il se trouve).
  • Une atrophie des muscles (syndrome dysmorphique) se traduisant par le creusement de la voûte plantaire.
  • Une cyphoscoliose se traduisant par une déformation de la colonne vertébrale.
  • Une cardiopathie obstructive (lésions entraînant une obstruction au niveau des valves).
  • Des troubles du rythme cardiaque.

Cause

Cause

Les causes de la maladie de Friedreich sont :

  • L'hérédité.
  • L'accumulation de fer (empoisonnement des cellules).

Traitement

Traitement

Jusqu’à récemment, il n’existait pas de traitement curatif. La prévention reposait sur le conseil génétique aux futurs parents, dans les familles atteintes.
Un espoir est apparu grâce aux chercheurs qui ont mis en évidence une répétition anormale d’une séquence d’ADN (une anomalie au niveau des triplets de GAA, dans le gène de la frataxine, qui est une protéine dont le rôle est inconnu).

Les cellules contiennent de petits éléments appelés mitochondries. L’accumulation martiale (de fer) libère des radicaux libres, qui vont s’accumuler dans ces mitochondries.

Un antioxydant est susceptible de pallier les effets délétères (nocifs) de cette accumulation ferrique. Un essai mené par l’unité INSERM et dirigé par le professeur Arnold Munïch de l’hôpital Necker à Paris, a consisté à administrer de l’idebenone, puissant antioxydant mais dénué d’effets secondaires connus.

Cette molécule testée sur des enfants atteints par cette maladie, a permis en quelques mois une régression de l’hypertrophie (augmentation du volume d’un organe) cardiaque accompagnant la maladie, et due aux obstacles qu’il rencontre pour expulser le sang. Les familles ont noté une amélioration dans la précision des gestes des enfants.

Évolution

Évolution

Peu à peu s’installe un délabrement musculaire, et général aboutissant en 15 ou 20 ans à un état d'infirmité totale.