Néoplasie endocrinienne multiple

Définition 

Affection de nature héréditaire (transmise selon le mode autosomique dominant) se caractérisant par un dysfonctionnement (anomalie de fonctionnement) de plusieurs glandes hormonales concernées par une augmentation de leurs tissus (hyperplasie glandulaire), par un adénome (tumeur bénigne) ou un carcinome (tumeur maligne).On distingue

  • La néoplasie endocrinienne multiple de type I (syndrome de Werner)
  • La néoplasie endocrinienne multiple de type II a (syndrome de Sipple)
  • La néoplasie endocrinienne multiple de type II b. ou de type III
  • Généralités 

    La transmission autosomique dominante signifie que l'affection est transmise à la descendance par l'intermédiaire des chromosomes non sexuels et qu'il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie.

    Classification 

    On distingue plusieurs variétés de néoplasie endocrinienne multiple :La néoplasie endocrinienne multiple de type I appelée également syndrome de Werner. Il s'agit d'un ensemble de symptômes se caractérisant par l'association d'une atteinte des glandes parathyroïdes, du pancréas, des glandes surrénales et de l'hypophyse. Le plus souvent (dans environ 85 % des cas) les glandes parathyroïdes ont une activité particulièrement intense. Ceci entraîne une exagération du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie). Au cours de cette affection endocrinienne (concernant les hormones) on constate une sécrétion très importante de gastrine qui est une hormone sécrétée habituellement par l'estomac, entraînant la survenue d'ulcères (perte de substance de la muqueuse de l'estomac) qui récidivent généralement. La muqueuse de l'estomac est la couche de cellules qui recouvrent, qui tapissent l'intérieur de cet organe. Cette affection porte le nom de syndrome de Zollinger-Ellison. Toujours au cours du syndrome de Werner il est également constaté (quelquefois) la sécrétion exagérée d'une autre hormone cette fois-ci concernant le pancréas : l'insuline. Cette hypersécrétion hormonale (exagération de la sécrétion) entre dans le cadre de l'Insulinome qui est à l'origine d'hypoglycémie (chute du taux de sucre dans le sang). Toujours en ce qui concerne la glande pancréatique, au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type I, on constate d'autres lésions du pancréas généralement multiples et susceptibles d'évoluer vers un cancer. En ce qui concerne l'hypophyse, son atteinte ne représente que la moitié des cas et se traduit par la survenue d'un adénome entraînant une sécrétion trop importante d'hormone de croissance occasionnant une acromégalie (augmentation du tissu). Certains patients présentent également une hypersécrétion de prolactine à l'origine d'une aménorrhée (absence de règles) et de galactorrhée (sécrétion de lait en quantité anormale). Les pathologies de la glande surrénale sont plus rares puisqu'elles ne surviennent que dans environ un tiers des cas. Généralement le patient est asymptomatique (il ne présente aucun symptôme).La néoplasie endocrinienne multiple de type IIa (syndrome de Sipple). Il s'agit d'une affection associant une tumeur maligne de la thyroïde aboutissant à la formation de nodules de cette glande et de ganglions (adénopathies lymphatiques) augmentés de volume à localisation cervicale (au cou) associés à un phéochromocytome. Le phéochromocytome est une tumeur des glandes surrénaliennes (médullosurrénale) le plus souvent bénigne mais entraînant des épisodes d'élévation de la tension artérielle (hypertension artérielle) récurrents (récidivants) quelquefois sévères, occasionnant parfois des pertes de connaissance avec transpiration, accélération du rythme cardiaque associée parfois à des céphalées (maux de tête) dans environ un tiers des cas. On constate également une hyperactivité des glandes parathyroïdes (excès d'activité), source d'augmentation du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).La néoplasie endocrinienne multiple de type II ou de type III. Cette affection se caractérise par des symptômes similaires à ceux du syndrome de Sipple, à la différence qu'il n'existe pas d'hyperparathyroïdie (augmentation de sécrétion des glandes parathyroïdes). D'autre part les patients présentent des lésions de la peau et des muqueuses (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux) s'accompagnant d'une modification de la structure des formes externes (lèvres très épaisses, très charnues et un aspect longiligne du corps).

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