Hyperplasie surrénale congénitale (classification)

Définition 

L'hyperplasie ​congénitale des glandes surrénales, est une affection de nature héréditaire, appelée également hypernéphrome, atteignant les glandes surrénales entraînant une augmentation de volume de celles-ci, et une production démesurée, exagérée, d'androgènes (hormones mâles).

Classification 

On distingue plusieurs variétés de déficits enzymatiques, qui se caractérisent par un virilisme (accentuation des caractères masculins), dû à un excès de sécrétion de la partie des glandes surrénales à l'origine de la fabrication des hormones androgènes. Ce mécanisme s'accompagne, ou pas, d'une élévation de la tension artérielle, et d'une perte de liquide par l'organisme (déshydratation).

  • Le déficit en 21 hydroxylases, qui est la plus fréquente des hyperplasies surrénales congénitales, appelée également syndrome de Debré-Fibiger, ou syndrome de Wilkins. Ce type de syndrome correspond à une augmentation du volume des glandes surrénales (hyperplasie surrénale) de nature congénitale (existant à la naissance), au cours de laquelle on constate une sécrétion exagérée d'hormones androgènes (hormones masculines), associée à un déficit en aldostérone. Cette dernière est une hormone sécrétée par l'organisme, et plus précisément par la glande corticosurrénale, ayant les propriétés de régler les mouvements du sodium et du potassium au niveau rénal. Sans traitement, ce syndrome a une évolution péjorative avant l'âge de six mois. En effet, le patient, dans ce cas le très jeune patient, présente une déshydratation, associée à une perte de sel, à un collapsus (impossibilité pour les principaux organes d'assurer leur fonction essentielle), et une insuffisance surrénale aiguë (incapacité de sécrétion des hormones par les glandes surrénales).
  • Le déficit en 20-hydrolases, 22-hydrolases où 20/22-desmolases, correspond au syndrome de Prader et Gurtner.
  • Le déficit en 3-bêtas - OH déshydrogénase, correspond au syndrome de Bongiovanni (étudié par l'américain Alfred Bongiovanni en 1962), qui correspond à une variété d'hyperplasie surrénale congénitale (augmentation de volume des glandes surrénales existant à la naissance), de survenue rare, et se caractérisant par un ensemble de symptômes traduisant une perte de sel par l'organisme et un pseudohermaphrodisme. C'est-à-dire que chez le garçon on constate une atténuation des caractères sexuels masculins qui, chez la fille sont aux contraires accentués.
  • Le déficit en 17-hydroxylases correspond au syndrome de Biglieri, étudié en 1966, qui correspond à une variété d'hyperplasie des glandes surrénales (augmentation de volume des glandes surrénales), survenant rarement et de nature congénitale (qui existe la naissance), se caractérisant par l'apparition d'une tension artérielle élevée, associée à une alcalose (le sang devient alcalin : contraire d'acide), et à une hypokaliémie (diminution du taux de potassium dans le sang). Cette affection endocrinienne (maladie hormonale) entraîne d'autre part des modifications discrètes des caractères sexuels chez le garçon chez la fille.
  • Le déficit en 11-hydroxylases à l'origine d'un virilisme, s'associe quelquefois à une élévation de la tension artérielle, et à une perte de sel.
  • Le déficit en 18-hydroxylases est appelé syndrome de Visser et de Degenhart.
  • Le déficit en 18-déshydrogénases ou 18-aldolases, correspond au syndrome d'Ulick, et s'accompagne d'une perte de sel.
  • Le syndrome de Guthrie et Emery se caractérise par la présence d'une macrogénitosomie (développement physique précoce d'un enfant) aboutissant à des enfants Hercule. Ce syndrome est le résultat d'une tumeur des glandes surrénales.
  • Le syndrome de Prader et Gurtner, appelé également hyperplasie lipoïde des surrénales, est une variété d'hyperplasie des glandes surrénales, de nature congénitale (présent la naissance), de survenue exceptionnelle et s'observant chez le jeune garçon. Il entraîne entre autres l'apparition d'une perte de sel par l'organisme.

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