Maladie de Machado-Joseph

Définition 

La maladie de Machado-Joseph est une pathologie neurodégénérative d'origine génétique qui affecte surtout les Portugais originaires des Açores. Elle fait partie des ataxies spinocérébelleuses et résulte de mutations de plusieurs chromosomes.

 

Généralités 

La maladie de Machado-Joseph est une hérédodégénérescence spinocérébelleuse (de la moelle épinière et du cervelet). Dénomination générique sous lequel G. Guillain et P.Mollaret, dans la période allant de 1929 à 1933, groupaient l'ensemble des maladies suivantes :

Classification 

Les récents progrès réalisés grâce à l'utilisation de la biologie moléculaire, ont permis de faire la différence entre les différents syndromes de l'ataxie héréditaire. La nouvelle classification dite génomique (à partir du génome) remplace dorénavant la classification qui était auparavant basée uniquement sur les signes cliniques des différentes formes de la maladie. Au cours de l'hérédodégénérescence spino-cérébelleuse chaque pathologie présente des symptômes spécifiques.

On distingue trois types cliniques de maladie de Machado-Joseph :

  • Le type 1 appelé sclérose latérale amyotrophique-parkinsonisme : les signes neurologiques se manifestent pendant les deux premières décennies, puis évoluent vers une faiblesse, et une spasticité (présence de spasmes) des extrémités, essentiellement des jambes, le plus souvent accompagnées de dystonie (difficulté à contracter certains muscles) du visage, du tronc, du cou, et des extrémités. La démarche apparaît lente et rigide, et s'accompagne le plus souvent de vacillements. Ce type de déambulation est causé par la spasticité, et non par une véritable ataxie. Cette pathologie se caractérise par un syndrome cérébelleux et un syndrome extrapyramidal appelé également syndrome parkinsonien. La parole et la déglutition sont difficiles, ceci s'explique par les spasmes du pharynx. Présence d'un nystagmus horizontal et vertical. On constate la présence de tremblements de la langue, qui par ailleurs garde son volume normal, et du visage associés à une saillie des yeux.
  • Le type 2 appelé type ataxique, qui est la forme la plus courante de cette maladie, on constate :
    • Des troubles de la démarche, et une ataxie des extrémités se déclarant à la deuxième et la quatrième décennie.
    • La présence d'une ataxie cérébelleuse qui se caractérise par :​
      • Une dysarthrie (difficulté à articuler les mots).
      • Des mouvements avec une amplitude trop importante (le patient semble être ivre).
      • Des tremblements des membres d'un seul côté au cours des mouvements volontaires, correspondant à l'atteinte de la moitié du cervelet.
      • Une impossibilité d'exécuter des mouvements rapides.​
    • La présence d'un syndrome extrapyramidal se caractérisant par :
      • Un tremblement régulier qui atteint généralement l'extrémité des membres supérieurs. On parle plus exactement de mouvements d'émiettement accentués quand on demande au patient de se concentrer en particulier en effectuant un calcul mental. Ce tremblement présente une autre caractéristique, il disparaît quand le patient effectue des mouvements sous le contrôle de la volonté.
      • Une akinésie parkinsonienne, cette anomalie neurologique se caractérise par la survenue de plus en plus rare des clignements des paupières, associés à une mimique appauvrie.​​ Au cours du syndrome parkinsonien, les patients ont une perte du balancement des bras au moment de la marche, qui s'effectue à petits pas.
      • Une hypertonie plastique des membres, se caractérisant par le maintien de la position dans laquelle le membre est placé après manipulation par le médecin, ou l'examinateur. Cette hypertonie parkinsonienne plastique, doit être différenciée de l'hypertonie élastique rencontrée dans le syndrome pyramidal. L'hypertonie parkinsonienne, se caractérise par une prédominance aux muscles fléchisseurs (le biceps par exemple est un muscle fléchisseur, il permet d'amener la paume de la main vers l'épaule). Ceci a tendance à donner au patient une attitude fléchie, penchée en avant.
      • Des difficultés dans l'exécution des mouvements alternatifs rapides.
      • Une économie des gestes.​
      • L'écriture est micrographique (le patient dessine des lettres minuscules).​
      • Les paroles sont exprimées sur le même ton.
    • De façon générale, la rigidité va céder par à-coups à la mobilisation du membre. Ceci réalise ce que l'on appelle le phénomène de la roue dentée.
    • La maladie de Machado-Joseph, se caractérise comme la précédente, par la présence de fasciculations de la langue et du visage, et par une ophtalmoparésie (paralysie légère consistant en une diminution des possibilités de contraction des muscles du globe oculaire). Les fasciculations sont des contractions involontaires de faisceaux musculaires contenus dans un gros muscle, de façon isolée par rapport à d'autres faisceaux de voisinage qui, eux restent au repos.
  • Le type 3 appelé également type ataxique-amyotrophique, la maladie se manifeste entre la cinquième et la septième décennie, par un trouble du cerveau qui se généralise et s'accompagne de dysarthrie (difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large) d'origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux, de paralysie de la langue, des mâchoires, du larynx. La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque, et parfois complètement éteinte (aphonie). Le patient présente également une ataxie de la démarche, et des extrémités. Il existe également, une anesthésie atteignant le toucher, la douleur. Ces signes sont révélateurs d'une atteinte des nerfs périphériques. Les réflexes ostéotendineux sont faibles ou nuls, et il n'existe pas de signes pyramidaux ou extra pyramidaux, comme dans la forme numéro deux.

Aucun commentaire pour "Maladie de Machado-Joseph"

Commentez l'article "Maladie de Machado-Joseph"