Syndrome de Strümpell-Lorrain

Définition 

Le syndrome de Strümpell-Lorrain, est une affection neurologique se caractérisant par une paraplégie (paralysie des membres inférieurs) spasmodique, due à une démyélinisation (destruction progressive de la myéline, qui est la gaine graisseuse entourant certains nerfs).

La maladie de Strümpell-Lorrain est une affection dégénérative, héréditaire, touchant la moelle épinière (syndrome pyramidal).

Généralités 

Cette démyélinisation intéresse certaines zones du système nerveux central qui sont :

  • Les faisceaux pyramidaux.
  • Les faisceaux spino-cérébelleux.

Épidémiologie 

Le syndrome de Strümpell-Lorrain, comporte :

  • Des formes précoces qui se manifestent à l'âge de 2 à 3 ans.
  • Des formes tardives qui ne se révèlent parfois qu'après 35 ans.

Classification 

On distingue :

  • Les paraplégies spastiques familiales pures : parmi celles-ci, il faut distinguer :
    • Les paraplégies spastiques familiales pures dominantes de type 1, qui débutent vers trente-cinq ans, et dont l'évolutivité est plus lente
    • Les paraplégies spastiques familiales pures dominantes de type 2 qui débutent après cet âge, et qui comportent un déficit moteur avec des troubles modérés de la sensibilité profonde, associés à des troubles sphinctériens, et se caractérisant par une évolution plus rapide.
  •  Les paraplégies spastiques familiales pures se caractérisent par des troubles de la marche à type de démarche dandinante, qui débute en moyenne vers l'âge de 7 ans. Dans ce cas, le signe de Babinski est bilatéral (des deux côtés) et les réflexes sont vifs. Ce dernier, se caractérise par le fait que le gros orteil s'étend lentement lorsque le médecin frotte le bord externe du pied. Les membres supérieurs, ne sont presque pas touchés, ou très rarement. L'évolutivité de cette variété est lente dans la majorité des cas. Néanmoins, certains de ces patients, dont les capacités intellectuelles restent intactes, doivent se déplacer en fauteuil roulant après 18 à 20 ans. Dans cette catégorie, il faut parler des paraplégies spastiques familiales pures de transmission récessive autosomique. Dans ce cas, il est nécessaire que l'anomalie génétique porte sur l'ensemble des chromosomes transmis par le père et la mère, pour que l'enfant ait la maladie. Cette catégorie débute plus tôt, et son évolution est plus sévère. Les paraplégies spasmodiques familiales pures de transmission récessive, liées au sexe sont beaucoup plus rares.
  • Les paraplégies spastiques familiales compliquées : ces maladies sont très hétérogènes. Parmi celles-ci, il faut noter :
    • Le syndrome de Troyer qui se caractérise par une paraplégie spastique, une petite taille, une diminution du volume musculaire, des mouvements anormaux à type d'athétose, et un retard mental. Les mouvements athétosiques sont involontaires, lents, irréguliers, de petite amplitude, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres, et le cou.
    • Le syndrome de Kjellin associe une paraplégie spastique, un retard mental, une dysarthrie (difficulté à parler et à émettre des sons), une atteinte de la macula, qui est une légère fossette située au centre de la rétine. C'est à cet endroit que l'acuité visuelle est maximale. Le nom de tache jaune vient du fait que cette zone possède une coloration jaunâtre par rapport au reste de la rétine. D'autre part, la macula correspond à une partie de la rétine ne contenant aucun vaisseau. Sa vascularisation est assurée en profondeur par la choroïde, qui est la membrane sous-jacente à la rétine, et en périphérie par les vaisseaux de la rétine elle-même. Ce syndrome est d'origine génétique, et transmis suivant le mode récessif autosomique (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).
    • Certaines paraplégies spastiques familiales compliquées ressemblent à des scléroses latérales amyotrophiques, dont la transmission se fait suivant le mode récessif autosomique.
    • Le syndrome de Sjögren-Larsson : cette maladie héréditaire est transmise selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie). Elle se caractérise par l'association d'une oligophrénie (faiblesse d'esprit dont le degré est variable, pouvant aller de la débilité mentale à l'idiotie), d'une ichtyose congénitale (hyperkératose ichtyosiforme), et d'une paraplégie (paralysie des membres supérieurs ou des membres inférieurs) de nature spasmodique (entraînant des contractions à type de spasmes). Elle est quelquefois associée à une atteinte de la macula (zone située au centre de la rétine). Pour certains chercheurs, ce syndrome ferait partie des phacomatoses (comme la maladie des Recklinghausen, ou la sclérose tubéreuse de Bourneville entre autres). La phacomatose se traduit par des petites tumeurs, ou des kystes dans n'importe quelle région du corps, et plus spécifiquement au niveau du système nerveux.
    • Le déficit en arginase (enzyme) se caractérise par une paraplégie spastique progressive, qui associe une détérioration intellectuelle, des problèmes de comportement, et un retard de croissance. Quelquefois, le patient présente des mouvements de chorée et d'athétose. Les mouvements choréiques sont des mouvements involontaires, brusques, et irréguliers. Ils agitent constamment le patient, sauf pendant le sommeil. Le malade tire la langue, bouge les lèvres, la parole est hésitante ou explosive. Une ataxie (troubles de la coordination) perturbe la démarche, la rendant impossible. Si le médecin effectue un examen neurologique à cet instant-là, il trouvera chez son patient des réflexes augmentés. Les mouvements athétosiques ont été décrits plus haut. Quelquefois, le patient présente également des troubles digestifs et des crises d'épilepsie. L'évolution se fait lentement, et elle est parfois marquée par des épisodes de coma. Le laboratoire met en évidence un excès d'arginine dans le sang, ainsi qu'un taux d'ammoniaque élevé. Le liquide céphalorachidien contient également des taux élevés d'arginine, qui est un acide aminé non essentiel entrant dans la constitution de certaines protéines et jouant un rôle fondamental dans la synthèse par le foie de l'urée et de l'oxyde nitrique. Ce dernier, est un gaz dont la formule est NO2 (dioxyde d'azote). Ce gaz est synthétisé dans l’organisme à partir de l'arginine (acide aminé) par une enzyme qui semble jouer un rôle important dans les phénomènes de fermeture et d'ouverture des vaisseaux (vasomoteur), et dans la transmission de l'influx nerveux à travers les synapses.

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