Paraplégie spastique familiale

La paralysie spastique familiale est une maladie se caractérisant par une atteinte des faisceaux pyramidaux à type de dégénérescence (tissu composé de cellules qui perdent progressivement leur spécificité pour se transformer en une substance inerte).

La voie pyramidale ou faisceau pyramidal est une voie nerveuse principale appartenant au système nerveux central (encéphale et moelle épinière) constituée d’un groupement de fibres nerveuses possédant un trajet commun, et destinées à transporter les messages moteurs volontaires (influx nerveux permettant d’obtenir un mouvement, contrairement aux messages destinés à la perception des sensations). Elle relie les cellules nerveuses de forme pyramidale contenues dans l’écorce cérébrale (substance grise du cerveau) à d’autres cellules nerveuses contenues dans la moelle épinière.

La paraplégie spastique familiale se caractérise également, mais plus rarement, par une atteinte des fibres nerveuses allant du cervelet à la moelle épinière.

Il existe diverses explications génétiques de cette maladie :

• paraplégies spastiques familiales autosomiques (liées aux chromosomes non sexuels).
• paraplégies spastiques familiales récessives autosomiques (la maladie se transmet l’enfant à condition que le père et la mère portent l’anomalie génétique).
• paraplégies spastiques liées au chromosome X., très rare.

On distingue les paraplégies spastiques familiales pures et les paraplégies spastiques familiales compliquées.

1) les paraplégies spastiques familiales pures

Symptomes

Intelligence normale
Début des troubles vers 7 ans
Déficit des mouvements (troubles de la marche) accompagné d’une spasticité appelée également hypertonie musculaire, qui se caractérise par une exagération permanente du tonus musculaire (contraction)
Démarche associée à un balancement régulier du corps (dandinement)
Creusement des reins (hyperlordose de la partie de la colonne vertébrale située au niveau des vertèbres lombaires)
Généralement, pas d’atteinte des membres supérieurs
Apparition de troubles des sphincters vers 15 ans (particulièrement des sphincters urinaires)

Evolution

Sur une étude faite à partir de 22 cas par G Ponsot (St Vincent de Paul, Paris), 4 cas sont dans l’impossibilité de se déplacer sans fauteuil roulant après 18-20 ans. Ce déficit des membres inférieurs s’accompagne d’une petite atteinte des membres supérieurs.

2) Les paraplégies spastiques familiales compliquées comprennent (entre autres) :

Le syndrome de Troyer de transmission autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents présentent l’anomalie chromosomique pour que l’enfant ait la maladie). Il se caractérise par une paraplégie (paralysie des membres supérieurs et/ou inférieurs) spastique, une petite taille, une diminution du volume des muscles, un retard mental, une athétose. L’athétose consiste en des mouvements involontaires, lents, irréguliers, de petites amplitudes, ininterrompus, affectant tout particulièrement la tête, les membres et le cou. Ils participent à un trouble neurologique dû à une lésion des noyaux gris centraux (îlots de substance grise noyés dans la substance blanche, à l’intérieur du cerveau). Ils participent au contrôle des mouvements.

Le syndrome de Kjellin à transmission récessive autosomique se caractérisant par une paraplégie spastique, un retard mental, une atteinte oculaire (plus spécifiquement de la macula), une dysarthrie. La dysarthrie est une difficulté à parler et à émettre des sons (au sens large), d’origine centrale, liée à une lésion anatomique du système nerveux (paralysie ou lésion de la langue, des mâchoires, du larynx,…). La voix apparaît trop grave ou trop aiguë, rauque et parfois complètement éteinte (aphonie).

Le syndrome de Sjögren-Larsson se caractérise par une paraplégie spastique avec une ichtyose (atteinte cutanée caractérisée par une peau rêche et épaisse ressemblant à une peau de poisson) congénitale associée à un retard mental plus ou moins important et à une atteinte oculaire (plus spécifiquement de la rétine).

La maladie de Leigh : appelée également encéphalopathie nécrosante subaiguë, la maladie de Leigh est due à un déficit en cytochrome c oxydase (COX) traduisant une anomalie des mitochondries (petits organes contenus dans la cellule et permettant la mise en réserve d’énergie de l’organisme). Les mitochondries anormales ont tendance à s’accumuler dans les muscles. Cette maladie se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l’anomalie génétique sur un chromosome non sexuel pour que l’enfant ait la maladie).

La maladie de Friedreich est due à une destruction, au niveau de la moelle épinière, des cordons (zones de substance grise et des racines des nerfs situés à la partie postérieure de la moelle épinière). Elle se caractérise par un problème de marche, une ataxie (incoordination des mouvements sans atteinte de la force musculaire, due à une atteinte du système nerveux central), des troubles de l’élocution, des tremblements, une déformation des pieds et de la colonne vertébrale, un nystagmus (mouvements saccadés du globe oculaire, de faible amplitude, le plus souvent horizontale, rarement verticale ou circulaire).