Définition
Définition
Variété d’ataxie débutant en moyenne après vingt ans mais quelques cas plus précoces ont été signalés.
Symptômes
Symptômes
Elle se caractérise par le fait qu’elle associe à l’ataxie (troubles de la coordination des mouvements) progressive une atteinte des muscles des yeux à l’origine de troubles des mouvements oculaires.
Cause
Cause
Le gène responsable a été localisé sur le chromosome n° 6. Pour les spécialistes : l’anomalie moléculaire comporte une expansion du trinucléotide CAG dans la région codante du gène. Il s’agit d’une mutation dite dynamique.
Évolution
Évolution
Ce type d’anomalie est instable et est susceptible d’entraîner une expansion de la répétition de génération en génération expliquant le phénomène d’antéposition avec survenue dans le jeune âge chez un enfant d’une atteinte débutant à l’âge adulte chez un des parents.