Définition
Définition
Terme utilisé par Dejerine et André Thomas en 1900 pour désigner l’atrophie (diminution du volume et des fonctions d’un organe ou d’un tissu constitué de plusieurs cellules) du cervelet, survenant primitivement et parfois de façon héréditaire ou familiale. Celle-ci débute relativement tardivement et se caractérise par la dégénérescence (destruction progressive) de l’écorce cérébrale (partie superficielle du cerveau) et surtout de la substance blanche (partie interne) du cervelet, du pédoncule cérébelleux moyen (zone anatomique du cervelet), des noyaux du pont et des olives bulbaires (parties du bulbe rachidien).
Classification
L’ataxie cérébelleuse dominante de type 1 débute en moyenne après vingt ans mais quelques cas plus précoces ont été signalés.
L’ataxie cérébelleuse dominante de type 2 se caractérise par un début de la maladie un peu plus tardif que la précédente.
L’ataxie cérébelleuse dominante de type 3 est appelée également maladie de Machado Joseph. Les patients atteints par cette pathologie présentent un syndrome cérébelleux pur et complet. Celui-ci se caractérise par :
Symptômes
Physiologie
Le pont est une région proéminente du tronc cérébral qui est comprise entre le mésencéphale et le bulbe rachidien. Le mésencéphale est la partie du cerveau de l’adulte qui correspond à la région moyenne de l’encéphale de l’embryon comprenant les tubercules quadrijumeaux et les pédoncules cérébraux. Le bulbe rachidien correspond à un renflement de la partie supérieure de la moelle épinière où se situent entre autres plusieurs centres nerveux importants tels que les centres respiratoires (permettant le fonctionnement automatique des poumons).
Physiopathologie
L’atrophie olivo-ponto-cérébelleuse est la destruction progressive des voies nerveuses qui relient plusieurs structures différentes de l’encéphale (partie du système nerveux central compris dans le crâne) jouant chacune un rôle particulier au sein de ce système nerveux. Cette dégénérescence, plus précisément ces lésions anatomiques qui atteignent les voies nerveuses, vont du pont situé à l’avant du cervelet vers le cervelet lui-même. Elles sont à l’origine du syndrome cérébelleux c’est-à-dire des signes cliniques que présente le patient atteint par cette pathologie.
Examen médical
Labo
Le diagnostic repose sur la présence de symptômes précédemment décrits et sur la transmission génétique de type autosomique.L’expansion de trinucléotides est facilement testée et confirme le diagnostic.
Examen complémentaire
Les examens paracliniques et plus particulièrement l’I.R.M. associée au scanner permettent d’obtenir des images du cerveau contribuant à la mise en évidence de la diminution plus ou moins importante de volume du cervelet (atrophie cérébelleuse) et du tronc cérébral.
Cause
Cause
Cette maladie est transmise selon un mode de héréditaire dominant (il suffit que l’un des deux parents porte l’anomalie génétique sur un de ses chromosomes pour que l’enfant présente la pathologie). Néanmoins, il existe différentes formes génétiques :
Traitement
Traitement
Les patients doivent être pris en charge par une structure plurithérapeutique. En effet, la nécessité d’une ou de plusieurs interventions chirurgicales apparaît au cours de l’évolution. Par la suite, le patient doit être rééduqué (kinésithérapie) et soutenu psychologiquement (psychothérapie).
Évolution
Évolution
Celle-ci est progressive en 3 à 7 ans, parfois compliquée de troubles atteignant les sphincters (muscles permettant la fermeture et l’ouverture des orifices naturels). Certains patients présentent une hypertonie musculaire se caractérisant par un excès de contracture des muscles.
Prévention
Conseil génétique et diagnostic prénatalLe risque est de 1 sur 2 pour les enfants d’un sujet atteint.Le diagnostic fait avant l’apparition des symptômes est possible dans certaines familles.Le diagnostic prénatal est demandé chez un couple dont l’un des membres présente des symptômes.