Ataxie cérébelleuse dominante de type 1

L’essentiel

Aller à Causes Symptômes

Sommaire 5 parties · 1 min

1. Définition
2. Causes
3. Symptômes
4. Évolution et prévention
5. Voir également

Définition

Variété d’ataxie débutant en moyenne après vingt ans mais quelques cas plus précoces ont été signalés.

Causes

Le gène responsable a été localisé sur le chromosome n° 6. Pour les spécialistes : l’anomalie moléculaire comporte une expansion du trinucléotide CAG dans la région codante du gène. Il s’agit d’une mutation dite dynamique.

Symptômes

Elle se caractérise par le fait qu’elle associe à l’ataxie (troubles de la coordination des mouvements) progressive une atteinte des muscles des yeux à l’origine de troubles des mouvements oculaires.

Évolution et prévention

Ce type d’anomalie est instable et est susceptible d’entraîner une expansion de la répétition de génération en génération expliquant le phénomène d’antéposition avec survenue dans le jeune âge chez un enfant d’une atteinte débutant à l’âge adulte chez un des parents.

Voir également

• Encyclopédie médicale Ataxie par atteinte de la sensibilité profonde
• Encyclopédie médicale Ataxie
• Encyclopédie médicale Ataxie-télangiectasie
• Encyclopédie médicale Ataxie cérébelleuse de l’enfant
• Encyclopédie médicale SCA3 Ataxie spinocérébelleuse de type 3
• Encyclopédie médicale Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse

Cette fiche est fournie à titre d’information. Elle ne remplace pas l’avis d’un médecin ou d’un pharmacien.