Maladie de Fahr

Définition

Définition

Dans la maladie de Fahr on constate la présence de calcifications des deux côtés et de manière symétrique des noyaux gris centraux et des noyaux dentelés du cervelet.

Généralités

Il s'agit d'une affection dont les causes sont mal connues.

Pour certains spécialistes, il s'agirait d'une perturbation de l'utilisation du calcium dans l'organisme.

En effet, on constate une atteinte des noyaux gris centraux (îlots de cellules grises à l'intérieur de la substance blanche du cervelet), associant des dépôts de carbonate de chaux qui pénètrent progressivement ces zones.

Symptômes

Symptômes

  • Une lenteur et une rareté des mouvements (appelés également akinésie) avec une hypertonie (c'est-à-dire une rigidité) et un tremblement des membres au repos traduisant la présence d'un syndrome parkinsonien.
  • Une épilepsie.
  • Un syndrome cérébelleux.
  • Une modification du caractère.
  • Des troubles intellectuels apparaissant progressivement.
  • Chez certains patients on constate une insuffisance de sécrétion de l'hormone parathyroïdienne. Les glandes parathyroïdiennes supervisent le maintien de la calcémie (quantité de calcium dans le sang) alors que la calcitonine, hormone sécrétée par la thyroïde, a le rôle contraire, c'est-à-dire celui d'abaisser le taux de calcium dans le sang.

Examen médical

Examen complémentaire

Cette pathologie à l'origine d'un syndrome cérébelleux et qui touche les hommes d'âge moyen, se caractérise par une atteinte des noyaux dentelés du cervelet ce qui rend la lésion visible sur les radiographies du crâne.

Cause

Cause

Ces calcifications qui surviennent surtout auprès 60 ans, sont quelquefois également le résultat d'une hypoparathyroïdie.

On a constaté une anomalie chromosomique du gène BGC1 sur le chromosome numéro 14.

Évolution

Évolution

L'évolution de cette pathologie est péjorative en quelques années.

Termes et Articles associés