Maladie de Bruton

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Définition 

La maladie de Bruton est un déficit en immunoglobuline (appelé agammaglobulinémie) lié au chromosome X.

Généralités 

La fréquence estimée de la maladie de Bruton est de 1 pour 100 000 naissances vivantes.

Historique 

Le gène qui a été identifié en 1993 et localisé en position XLA, Xq22, est la zone d'un chromosome responsable de la formation de certaines protéines, entrant dans la constitution d'un élément indispensable à la vie de l'individu. 

Classification 

Il existe une variante rare de la maladie de Bruton qui est un déficit en hormone de croissance, dont le gène est également localisé dans la même région du chromosome X.

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