Hypoaccélérinémie constitutionnelle ou congénitale

Définition 

Proche de l'hémophilie A et B, la parahémophilie, est une affection, comme l'hémophilie classique, de nature héréditaire qui se manifeste également dès le plus jeune âge et qui se caractérise par des hémorragies aussi à répétition. Celles-ci sont semblables à celles de l'hémophilie mais les examens de laboratoire perturbés ne sont pas les mêmes. Il s' agit du temps de coagulation et surtout le temps de Quick qui apparaissent allongés. Cette pathologie est secondaire à une carence, dans le plasma sanguin, d'un autre facteur permettant la coagulation normale du sang : la pro-accélérine.

Généralités 

L'hypoconvertinémie, en anglais hypoconvertinaemia, correspond quant à elle à un abaissement du taux de convertine (autre facteur intervenant dans la coagulation normale du sang) dans le plasma sanguin. L'hypoconvertinémie congénitale hémorragipare de Beaumont et Bernard est un syndrome constitutionnel analogue à la parahémophilie d'Owren mais apparaissant dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par la survenue à répétition d'hémorragies graves et par l'allongement du temps de Quick. Cette affection est secondaire à une carence, dans le sang, de convertine.L'hémophilie A et B est une affection hémorragique de nature héréditaire due à la diminution ou à l'absence d'une substance appelée facteur de coagulation ou facteur antihémophilique. Il n'existe pas d'autres lésions (des vaisseaux entre autres) ou une atteinte des plaquettes ou un autre processus pouvant expliquer ces troubles de l'hémostase (processus de coagulation). La présence de facteurs antihémophiliques A et B permet de distinguer deux formes différentes d'hémophilies : l'hémophilie A (touchant environ 80 % des hémophiles) et l'hémophilie B (maladie de Christmas). Les deux variétés d'hémophilie ont les mêmes manifestations cliniques, autrement dit les patients présentent les mêmes symptômes de type hémorragique. Il existe des formes « mineures » d'hémophilies. Des réactions immunologiques permettent de distinguer les hémophilies A - et les hémophilies B -. Au cours de cette variété d'hémophilie les facteurs anti-hémophiliques A ou B sont absents, alors qu'au cours des hémophilies A+ et des hémophilies B+ ces facteurs sont présents, mais inactifs. L'utilisation de produits plasmatiques concentrés en facteurs anti-hémophiliques, c'est-à-dire le facteur VIII, le PPSB, permet aux malades de se soigner (thérapie de substitution). L'hémophilie est une affection héréditaire récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que l'anomalie génétique soit portée par le père et la mère pour que l'enfant ait la maladie. Elle est liée au sexe et transmise par les femmes. L'hémophilie n'atteint que les hommes et se caractérise par une prédisposition, dès le très jeune âge, aux hémorragies graves. Il peut s'agir d'hémorragies internes (hémarthroses : hémorragies dans les articulations) ou externes quelquefois provoquées. Dans certains cas on constate la survenue d'hémorragies incoercibles et qui récidivent. Étant donné que le traitement est différent selon le type d'hémophilies pour lequel les examens spéciaux mettent en évidence la diminution du facteur VIII (hémophilie A) et du facteur IX (hémophilie B), il est important de distinguer les deux variétés.

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