Coagulopathie héréditaire

Définition 

Une coagulopathie est une maladie due à un dysfonctionnement de la coagulation sanguine. Il existe de nombreuses variétés de coagulopathie héréditaire correspondant à des déficits de facteurs de coagulation.

Classification 

Selon le déficit en facteur de coagulation on distingue :

  • L'afibrinogénémie se caractérisant par la survenue d'hémorragies du cordon ombilical d'hémorragies survenant après un traumatisme, de dysfibrinogénémie, d'hypofibrinogénémie avec tendance aux hémorragies que celles-ci soient modérées ou absentes. Cette affection correspond au déficit en fable un et facteur I. Le laboratoire met en évidence un fibrinogène inférieur à 10 mg pour 100 ml et un temps de prothrombine et de céphaline kaolin allongé. Ces affections sont le résultat de modification chromosomique située sur le locus : 4q28.

  • L'hypoprothrombinémie congénitale avec tendance à la survenue d'hémorragies quelquefois de la naissance. Cette affection, résultat d'une carence en facteur II (prothrombine), se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). La mutation du gène a eu lieu sur le locus (localisation sur le chromosome) 11p11. Le laboratoire de biologie hématologique met en évidence un allongement du temps de prothrombine et de céphaline kaolin.
  • La diathèse hémorragique appelée parahémophilie d'Owren est le résultat d'une mutation de nature autosomique située sur le locus 1q23. Cette affection, est due à une carence en facteur V ou proaccélérine. Elle se traduit biologiquement par un temps de prothrombine et de céphaline kaolin allongés.
  • Une tendance aux hémorragies dont l'intensité va de modérée à grave essentiellement quand la carence correspond à des quantités inférieures à 2 %. Cette affection, résultat d'une carence en proconvertine ou facteur VII, se transmet selon le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie). La mutation se situe sur le locus 13q34.
  • L'hémophilie à l'origine d'hémarthroses (hémorragies articulaires) d'hématomes musculaires (collection de sang dans les muscles), d'hématurie (présence de sang dans les urines) est le résultat d'une carence en facteur antihémophilique A (facteur VIII). Biologiquement elles se traduit par un temps de céphaline kaolin normal et un temps de prothrombine allongé. Cette affection est le résultat de modification chromosomique située au niveau du locus : Xq28.
  • L'hémophilie B semblable à l'hémophilie A mais moins intense. Cette affection est le résultat de carence en facteur antihémophilique B (facteur IX). Biologiquement elle se traduit par un temps de céphaline kaolin allongé et un temps de prothrombine normal. Cette affection est le résultat d'une modification chromosomique située sur le locus : Xq27
  • Certaines hémorragies nasales (épistaxis), les hémorragies des muqueuses et les ménorragies. Les ménorragies se caractérisent par un écoulement de sang durant les règles (les menstrues). Cette définition fait intervenir la notion de quantité et de durée (saignements anormalement abondants et prolongés). Ce type d'affection est le résultat d'une carence en facteur X (facteur Stuart Prower). Biologiquement cette affection se traduit par un allongement des temps de prothrombine et de céphaline kaolin. Ces affections sont le résultat d'une modification chromosomique située sur le locus :13q34
  • La maladie de Rosenthal (tendance aux hémorragies modérées à grave selon que le patient a hérité de la seule ou de deux parents) est une affection due à une carence en facteur XI (PTA). Cette affection est le résultat dschromosomique située sur le locus 13q34.
  • Une légère tendance aux hémorragies ainsi qu'un risque accru de survenue d'accident vasculaire cérébral est parfois due à une carence en facteur Hageman (facteur XII). Biologiquement cette affection se traduit par un temps de céphaline kaolin allongé et un temps de prothrombine normal. Elle est le résultat de modification chromosomique située sur le locus 5q33.
  • Les hémorragies du cordon ombilical associées à des hémorragies graves survenant essentiellement dans le cerveau sont quelquefois le résultat d'une carence en facteur de Laki-Lorand (facteur XIII). Biologiquement le laboratoire d'hématologie (spécialité médicale du sang) met en évidence un caillot qui se fragmente dans de l'urée. D'autre part les temps de céphaline kaolin et de prothrombine sont normaux. Les modifications chromosomiques (mutation) ont été mises en évidence sur le locus : 4q35.
  • D'autres facteurs de coagulation sont également concernés :Le facteur Fletcher (prékallicréinee) avec modification du locus : 4q35. Cette affection est asymptomatique (le patient ne présente aucun signe clinique).Le facteur Fitzgerald (kininogène) dont l'affection se transmet selon le mode récessif.Le facteur alpha-2-antiplasmine dont l'affection se transmet selon le mode autosomique récessif et qui se caractérise par la survenue d'hémorragies après un traumatisme. Le taux normal d'alpha-2-antiplasmine est de 50-90 mg par litre.

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