Alpha foeto-protéine

Généralités

Le dosage de l'alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique permet le dépistage prénatal d'une ou de plusieurs anomalies du tube neural qui, en embryologie, est une structure qui apparaît très tôt chez l'embryon et qui préfigure le futur système nerveux central de l'individu (attention cependant : des taux faussement élevés qui peuvent être dosés en présence de sang du fœtus).

Un taux élevé d'alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique peut également être le signe de (liste non exhaustive) :

• un omphalocèle (hernie ombilicale)
   
• une néphrose (néphropathie) congénitale (atteinte des néphrons : structure permettant la filtration du sang pour obtenir de l'urine)
   
• un hygroma kystique : ce terme désigne toutes les variétés d'inflammations concernant les bourses séreuses, c'est-à-dire les enveloppes constituées de tissu conjonctif entourant une cavité close contenant du liquide synovial dont le but est de faciliter le glissement des organes (muscles, tendons) auxquels elle est annexée. En ce qui concerne le rein, il s'agit de l'hydronéphrose externe de Ponfick qui se caractérise par l'accumulation d'urine entre le rein et sa capsule (structure entourant le rein).
   
• un gastroschisis : un défaut de la paroi de l'abdomen se caractérisant par la présence d'une ouverture. Le plus souvent celle-ci se situe à droite du cordon ombilical. A travers le gastroschisis, les intestins émergent du ventre. L'absence de membrane de protection des intestins permet de poser le diagnostic. Cette anomalie, plus fréquente chez les jeunes mamans et le plus souvent isolée, concerne environ 1 naissance pour 5000. Le traitement chirurgical du gastroschisis après la naissance donne de bons résultats. L'évolution est le plus souvent bonne. Il persiste néanmoins quelques cas de dysfonctionnement intestinal à cause du contact prolongé avec le liquide amniotique.
   
• des atrésies de la partie supérieure du tube digestif : occlusion (obturation, absence de passage) partielle ou totale d’un conduit, d’une ouverture anatomique physiologique (naturelle, normale).

L'augmentation du taux d'alpha-foetoprotéine, pendant la grossesse, après la vingtième semaine de gestation, peut traduire :

• une malformation neurologique du fœtus
   
• une spina bifida (malformation des vertèbres sacrées ou lombaires)
   
• une anencéphalie (absence d'une partie du cerveau)
   
• une hydrocéphalie (présence de liquide, en trop grande quantité, dans le système nerveux, provoquant une dilatation des cavités du cerveau)
   
• des malformations de l'œsophage ou des reins
   
• une maladie du foie : : cirrhose, hépatite virale, cancer du foie)
   
• une maladie des glandes génitales
   
• une maladie des reins
   
• une maladie de l'appareil digestif
   
• une maladie de la vésicule biliaire
   
• un cancer du testicule
   
• un cancer de l'ovaire
   
• un rétinoblastome (cancer de la rétine)
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La persistance d'un taux élevé d'alpha-foetoprotéine chez la femme enceinte nécessite au minimum une surveillance échographique, mais également de pratiquer une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique pour effectuer un caryotype).

La baisse du taux bas d'alpha-foetoprotéine, chez la femme enceinte, peut être associée à un risque de syndrome de Down (trisomie 21, ou mongolisme).

Des examens complémentaires qui peuvent être demandés, en plus du dosage de l'alpha-foetoprotéine :

• L'échographie haute résolution (néanmoins celle-ci n'est pas infaillible). Elle permettra de mettre évidence d'autres anomalies. En cas de résultat négatif alors que les dosages d'alpha-foetoprotéine et d'acétylcholinestérase sont positifs, il existe vraisemblablement une anomalie du foetus.
   
• Chez certaines femmes, une augmentation anormale et inexpliquée du taux d'alpha-foetoprotéine à l'intérieur d'un sérum (partie liquidienne du sang) alors que l'embryon ne présente manifestement aucune anomalie du tube neural, doit tout de même alerter. En effet, le risque de retard de croissance à l'intérieur de l'utérus, de décollement du placenta et d'autres complications durant la grossesse (mort du foetus) sont augmentés.
   
• Le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21) est proposé au deuxième trimestre de la grossesse entre la quinzième et la dix-huitième semaine d'aménorrhée (absence de règles). Chez les femmes âgées de plus de 35 ans, ce dosage est demandé avant l'accouchement associé à un prélèvement des villosités choriales et à une amniocentèse. En cas de syndrome de Down, les taux médians d'alpha-foetoprotéine sériques de la mère sont d'environ 0,8 MON. Ce dosage permet de dépister environ 1/4 des grossesses avec foetus présentant un syndrome de Down chez les femmes de moins de 35 ans. Le dosage des hormones gonadotrophines chorioniques humaines (HCG), chez les femmes de moins de 35 ans est d'environ 2,5 MOM et le taux médian d'oestriol de 0,75 MON. Grâce à l'utilisation de ces trois marqueurs (c'est ainsi que l'on appelle ces substances), il est possible de détecter environ 60 % de foetus atteint du syndrome de Down chez les femmes ayant moins de 35 ans.
   
• A ce dosage s'ajoute la détection de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique, ce qui permet de renforcer le diagnostic d'une anomalie du tube neural ou d'autres malformations du foetus. Un taux élevé d'alpha-foetoprotéine dans le liquide amniotique associé à la présence d'acétylcholinestérases sont mis en évidence dans quasiment l'ensemble des anencéphalies (absence d'encéphale), et dans la quasi majorité (90 à 95 %) des cas de spina bifida ouvert (malformation d’origine congénitale de la colonne vertébrale, entraînant l’absence de soudure de la partie arrière – arc postérieur et apophyse épineuse – d’une ou plusieurs vertèbres, laissant un espace plus ou moins important à travers lequel le contenu de la colonne vertébrale est susceptible de faire saillie – hernie prenant la forme d’une tumeur).

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