Down (syndrome de)

Définition

Le syndrome de Down est une maladie génétique, appelée également trisomie 21, ou mongolisme. Elle survient quand un enfant naît avec 47 chromosomes au lieu des 46 habituels. Le chromosome supplémentaire est associé au chromosome 21 d'où le nom de trisomie 21. Il cause un retard dans le développement du cerveau et plusieurs anomalies physiques.

Généralités

Quelquefois, un des chromosomes 21 est associé à un autre chromosome : le sujet ne présente alors que 45 chromosomes. Dans ce cas, il n’est pas atteint lui-même, mais est susceptible de transmettre à sa descendance l’aberration chromosomique.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Down sont :

Les yeux sont particulièrement écartés.
Piqueté de l’iris (taches de Bushfield).
Les fentes palpébrales (espace entre les deux paupières) sont obliques et accompagnées d’un repli cutané que l’on appelle l’épicanthus.
Une petite taille.
La langue augmentée de volume sort constamment de la bouche.
La partie postérieure de la tête est large et aplatie.
Le nez est petit et retroussé, particulièrement de profil.
Le visage dans sa globalité est rond.
Les oreilles sont malformées et implantées bas.
Au niveau palmaire, il existe un seul pli transverse (50 % d’entre eux).
Le petit doigt est habituellement court et incurvé.
Grand espace entre le premier et le deuxième orteil.
Handicap mental constant (Q.I. situé entre 25 et 70), mais possibilité d’un apprentissage (lecture, parfois écriture).
Démence sénile précoce.
Sensibilité particulière aux carences en vitamines.
Troubles auditifs.
Troubles visuels.
Petite faiblesse.
Malformations viscérales (coeur, duodénum).
Vieillissement précoce.
Puberté tardive.
Croissance lente.
En ce qui concerne la reproduction, les filles sont fécondes alors que les garçons ne le sont pas.

Épidémiologie

Le syndrome de Down touche en moyenne 1 enfant sur 800.

Examen médical

Labo

Le diagnostic prénatal de cette aberration chromosomique se fait après un prélèvement de liquide amniotique qui est obtenu au cours de l’amniocentèse (aux environs de la 17ème semaine d’aménorrhée : absence de règles).

Cet examen (accompagné du dosage de l’hormone chorionique gonadotrophine – hCG – dont l’élévation anormale laisse suspecter une anomalie chromosomique) est conseillé chez les femmes de plus de trente-cinq ans.

En effet, plus les grossesses sont tardives (âge avancé de la femme), plus le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down est élevé. Ainsi, passé 40 ans, la proportion du nombre de foetus atteints par cette anomalie chromosomique, est d’environ 2 à 3 %.

Les enfants de parents trisomiques présentent une fois sur deux l’aberration chromosomique.

Traitement

Le traitement du syndrome de Down vise essentiellement à améliorer les conditions de vie des enfants atteints par :

L’adaptation à chaque enfant d’aides spécialisées.
L’utilisation d’antibiotiques et de traitement contre les infections à répétition.
Des interventions chirurgicales dans les cas de cardiopathie (malformation cardiaque) et autres.