Maladie de Gilbert

Définition

Définition

La maladie de Gilbert est une maladie hépatique génétique, due à une élévation de la concentration en bilirubine (hyperbilirubinémie) de type indirect ou libre dans le sang. Sa forme la plus visible est l’ictère. Cette anomalie de fonctionnement des pigment contenus dans la bile se transmet sans doute selon le mode autosomique dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie). 

Classification

On considère actuellement qu'il existe deux formes de syndrome de Gilbert :

  • La première se caractérise par une diminution de la clairance (filtration) de la bilirubine isolée, c'est-à-dire non associée à une hémolyse (éclatement) des globules rouges.
  • La deuxième forme concerne les malades qui ont en plus, une hémolyse (souvent latente).

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Gilbert sont :

  • Ils n'apparaissent pas avant la deuxième décennie.
  • L'ictère est souvent méconnu par le patient, et souvent découvert par un examen systématique, ou des analyses sanguines. Il est peu important et chronique (persistant continuellement), généralement non accompagné d'autres symptômes et évoluant par poussées. 
  • La manifestation de l'ictère se fait par l'indice du jaunissement des conjonctives (membrane tapissant le devant de l'oeil et la partie interne des paupières). Cet ictère, présente une autre caractéristique, c'est celui de sa fluctuation qui s'accentue entre autres, à l'occasion d'un jeûne prolongé, d'une intervention chirurgicale, d'une fièvre, d'une infection, ainsi que lors d'un exercice physique intense, ou encore à l'occasion d'une absorption d'alcool. Cette notion est utile pour l'élaboration du diagnostic.

Physiopathologie

La maladie de Gilbert est liée à un déficit en enzymes. Elle fait partie des hyperbilirubinémies dues à un défaut d'élimination de la bilirubine, alors que l'hémolyse (éclatement des globules rouges) est à l'origine d'une hyperbilirubinémie due à un excès de fabrication de bilirubine.

La bilirubine est un pigment biliaire, de coloration jaune,  tirant sur le rouge ou le brun, issu de la biliverdine, elle-même issue de l'hémoglobine (constituant principal des globules rouges, destiné à transporter l'oxygène dans le sang).C'est le principal colorant de la bile.

On distingue :

  • La bilirubine libre, appelée également bilirubine vraie ou non conjuguée, non soluble dans l'eau, et produite dans la rate et la moelle osseuse. Elle est transportée jusqu'au foie par l'albumine (protéine) contenue dans le sang. C'est cette variété de bilirubine qui est augmentée dans la maladie de Gilbert. 
  • La bilirubine conjuguée, soluble dans l'eau, provient de la transformation chimique se faisant l'intérieur du foie. Elle est excrétée dans la bile. A l'intérieur des intestins, la bilirubine conjuguée permet de colorer les selles en brun, grâce à l'action de bactéries.

Épidémiologie

La maladie de Gilbert est une maladie bénigne, relativement fréquente puisqu'elle touche environ 2 à 10 % de la population générale. Elle semble particulièrement répandue dans le monde puisque sa fréquence est estimée à 5 % de la population.

Examen médical

Labo

Lors d'une analyse de sang on remarque :

  • Augmentation modérée dans le sang de la bilirubine libre, c'est-à-dire la bilirubine avant sa transformation par le foie.
  • Le taux varie entre 21 et 51 micromoles par litre (1,2 à 3 milligrammes par dl).
  • Celui-ci dépasse rarement 86 micromoles par litre (5 mg par dl).
  • Absence d'anémie.
  • Les enzymes hépatiques sont normales.

Traitement

Traitement

Les traitements d'une maladie de Gilbert sont :

  • Cette affection considérée comme bénigne ne demande aucun traitement ni surveillance particulière.
  • Alimentation équilibrée.
  • Il semble que dans certaines circonstances, et chez certains patients la maladie de Gilbert se renforce (après un jeune par exemple).
  • Absorber des petites collations régulièrement dans la journée.
  • En dehors de ces conseils, il n'existe aucun traitement.

Évolution

Évolution

Le pronostic de cette affection hématologique (maladie du sang) est bon.

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