Bloc enzymatique surrénalien

Définition 

Affection relativement rare (une personne pour 5000) due à une insuffisance de fonctionnement d'une enzyme (de type 21 hydroxylase) appartenant à la glande corticosurrénale et d'origine héréditaire.

Généralités 

Pour les spécialistes le rôle de l'hydroxylase est d'accélérer la fixation d'un atome d'oxygène et d'un atome d'hydrogène sur une molécule.

Épidémiologie 

Le sexe féminin est plus souvent concerné que le sexe masculin (environ quatre pour un).

Classification 

On distingue différentes étiologies (différentes causes) de la maladie selon l'enzyme qui fait défaut.Le déficit partiel en 21 hydroxylase correspond environ à la moitié des cas et se caractérise par une diminution de la production de cortisol et d'aldostérone et la surproduction d'androgènes (essentiellement l'androsténedione) par les glandes corticosurrénales. Ceci aboutit à un virilisme chez la fillette et à une pseudo puberté précoce dans le sexe masculin.Le déficit complet en 21-hydroxylase correspond à un tiers des cas environ. Ce déficit s'accompagne d'une diminution très importante de l'aldostérone et du cortisol entraînant un surproduction importante d'androgènes.Le déficit en 17 alpha hydroxylase est rare. Il se caractérise par une diminution de la sécrétion des androgènes, des oestrogènes et de l'aldostérone. Ceci aboutit, dans le sexe féminin, à une puberté retardée et dans le sexe masculin à un pseudo hermaphrodisme s'accompagnant d'ambiguïté des organes génitaux externes.Le déficit en 11 Béta-hydroxylase est relativement rare (5 % des cas). Cette affection se caractérise par un excès d'androgènes et de 11-désoxycorticostéroïdes. Cette hormone est le précurseur de l'aldostérone (action minéralocorticoïde). Les troubles liés à cette affection sont essentiellement un excès d'androgènes entraînant une masculinisation et un excès de tension artérielle.Le déficit en 3-Béta-hydroxydéshydrogénase se caractérise par une absence d'aldostérone par défaut de fabrication de celle-ci et par un excès d'androgènes associant une perte de sel. Les patients présentent d'autres par une insuffisance de sécrétion des glandes surrénales. Chez le garçon on constate la présence d'un hypospadias est chez la fille une virilisation plus ou moins importante. L' hypospadias est une anomalie de positionnement du méat urétral (orifice par lequel sort l'urine).Le déficit en 17,20-cholestérol desmolase (particulièrement rare) se caractérise par une absence de l'ensemble de la sécrétion des corticostéroïdes survenant chez le nourrisson. Les patients présentent d'autres par une fermeture du pylore par spasmes s'accompagnant de vomissements et d'une évolution péjorative précoce. Il s' agit du syndrome de Debré Fibiger. Le pylore est l'orifice situé à la partie inférieure de l'estomac. Il permet de faire communiquer cet organe avec l'intestin.

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