Bloc enzymatique surrénalien

Définition 

Le bloc enzymatique surrénalien, est une affection relativement rare (une personne pour 5000), due à une insuffisance de fonctionnement d'une enzyme (de type 21 hydroxylase), appartenant à la glande corticosurrénale, et d'origine héréditaire.

Généralités 

Pour les spécialistes le rôle de l'hydroxylase est d'accélérer la fixation d'un atome d'oxygène, et d'un atome d'hydrogène, sur une molécule. 

Cette maladie est transmise de façon autosomique récessive c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que la descendance ait la maladie.

Épidémiologie 

Le sexe féminin est plus souvent concerné que le sexe masculin (environ quatre pour un).

Classification 

On distingue différente causes de la maladie, selon l'enzyme qui fait défaut :

  • Le déficit partiel en 21 hydroxylases, correspond environ à la moitié des cas, et se caractérise par une diminution de la production de cortisol, et d'aldostérone, ainsi que la surproduction d'androgènes (essentiellement l'androsténedione) par les glandes corticosurrénales. Ceci aboutit à un virilisme chez la fillette, et à une pseudo-puberté précoce chez le garçon.
  • Le déficit complet en 21-hydroxylases, correspond à un tiers des cas environ. Ce déficit s'accompagne d'une diminution très importante de l'aldostérone et du cortisol, entraînant une surproduction importante d'androgènes.
  • Le déficit en 17 alphas hydroxylases est rare. Il se caractérise par une diminution de la sécrétion des androgènes, des oestrogènes, et de l'aldostérone. Ceci aboutit, dans le sexe féminin à une puberté retardée, et dans le sexe masculin à un pseudo-hermaphrodisme s'accompagnant d'ambiguïté des organes génitaux externes.
  • Le déficit en 11 Bêta-hydroxylases est relativement rare (5 % des cas). Cette affection se caractérise par un excès d'androgènes, et de 11-désoxycorticostéroïdes. Cette hormone est le précurseur de l'aldostérone (action minéralocorticoïde). Les troubles liés à cette affection, sont essentiellement un excès d'androgènes entraînant une masculinisation, et un excès de tension artérielle.
  • Le déficit en 3-Béta-hydroxydéshydrogénase, se caractérise par une absence d'aldostérone par défaut de fabrication de celle-ci, et par un excès d'androgènes associant une perte de sel. Les patients présentent d'autre part, une insuffisance de sécrétion des glandes surrénales. Chez le garçon, on constate la présence d'un hypospadias (anomalie de positionnement du méat urétral, qui est l'orifice par lequel sort l'urine), et chez la fille une virilisation plus ou moins importante. 
  • Le déficit en 17,20-cholestérols desmolases (particulièrement rares), se caractérise par une absence de l'ensemble de la sécrétion des corticostéroïdes survenant chez le nourrisson. Les patients présentent d'autre part, une fermeture du pylore (orifice situé à la partie inférieure de l'estomac, qui permet de faire communiquer cet organe avec l'intestin) par spasmes, s'accompagnant de vomissements, et d'une évolution péjorative précoce. Il s' agit du syndrome de Debré Fibiger.

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