Un logiciel permet de détecter une maladie rare en analysant la photographie d'un visage.
Cette incroyable innovation devrait permettre de gagner un temps précieux sur la prise en charge des malades atteints de maladies peu connues parce qu'elles sont peu fréquentes.

Détecter une maladie rare grâce à une photo

3 millions de Français sont atteints d'une maladie rare, et plus de la moitié sont des enfants.
On qualifie ces maladies de "rares" parce qu'elles touchent un petit nombre d'individus par rapport à la population générale.
Elles sont souvent appelées maladies orphelines, parce qu'il n'existe actuellement ni traitement, ni recherche à leur sujet.

Une des difficultés rencontrées par les personnes atteintes d'une maladie rare est le diagnostic.
Parce qu'ils en rencontrent très peu, pour ne pas dire jamais, les médecins ont le plus souvent du mal à identifier d'emblée ces maladies et il arrive souvent qu'un temps précieux soit perdu avant qu'un diagnostic ne permette une prise en charge adéquate.

D'autant que si certaines sont facilement identifiables par des signes physiques, beaucoup ne sont pas repérables au premier abord. De plus, bien que certains de ces signes physiques soient présents dès l'enfance, près de la moitié de ces maladies se déclarent à l'âge adulte. 

L'innovation d'une équipe de chercheurs britannique
Christoffer Nellåker, Andrew Zisserman et leurs collègues de l'Université d'Oxford ont basé leur travail sur le fait que 30% à 40% des anomalies liées aux maladies rares touchent la forme du visage et du crâne. 
Ils ont donc créé un logiciel très avancé de reconnaissance faciale enrichi d'algorithmes d'apprentissage capable d'analyser 36 caractéristiques très précises du visage à différents niveaux :

  • arcades sourcilières
  • paupières
  • angles des yeux
  • relief du nez
  • narines
  • lèvres
  • mâchoire inférieure
  • centre du menton
  • sommet du menton

Le système a été testé sur 1363 photographies représentant 8 syndromes génétiques malformatifs, chaque maladie étant représentée par 100 à 283 images.
Le logiciel a analysé l'ensemble des photos, il a collecté des informations sur 90 maladies génétiques et a établi une liste de diagnostics probables pour chaque photo. 90% de ses résultats ont été exacts.
Parmi les photographies analysées et correctement diagnostiquées, celle d'Abraham Lincoln, ancien président des États-Unis atteint du syndrome de Marfan.

"Ce n'est pas suffisant pour poser un solide diagnostic mais cela aide considérablement à réduire le nombre de possibilités. L'idée est de l'offrir à tous les systèmes de santé dans le monde parce que tout ce dont vous avez besoin, c'est un ordinateur et une photo numérique", précise Christoffer​ Nellåker.

Le cas de la petite Rylee ne relèverait alors plus de l'exception : en avril dernier, la maman de cette petite fille de 3 ans avait posté une de ses photos sur Facebook. Une amie de la famille, infirmière, avait alors été alertée par les yeux de l'enfant et permis que soit diagnostiquée la maladie de Coats qui, si elle n'avait pas été traitée à temps, aurait entraîné à terme la cécité totale de l'enfant.

Crédit photo : Child portrait -  Zurijeta - Shutterstock.com

Pour en savoir plus sur la maladies rares et orphelines, consultez le site d'Orphanet

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