Syndrome de Poland

Symptômes

• Insuffisance de développement du grand pectoral (muscle superficiel du thorax). 
• Brachydactylie (mains courtes).
• Symbrachydactylie (brachydactylie associée à une soudure des doigts).
• Anomalie ou absence du cubitus (os de l'avant-bras).
• Anomalie ou absence du radius (os de l'avant-bras).
• Absence d'anomalie de l'humérus (os situé entre l'épaule et le coude).
• Micromélie : membre de taille inférieure à la normale contrastant avec le développement normal du reste du corps.
• Oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils).
• Membres supérieurs asymétriques.
• Anomalie du tube digestif touchant plus particulièrement l'intestin grêle ou le côlon, quelquefois le foie, la vésicule biliaire et les canaux transportant la bile.
• Anomalie du diaphragme.
• Dextrocardie (position anormale du cœur).
• Anomalie du thorax comportant des côtes mal formées.
• Anomalie des mamelons (découverte à la puberté).
• Ombilic mal formé.
• Volume du crâne inférieur à la moyenne.
• Présence d'un taux de sucre de plus élevé que la normale chez la mère.

A ces signes que l'on observe fréquemment, s'associent d'autres symptômes moins fréquents :

• Anomalie de l'appareil endocrinien (hormonal) se caractérisant par une insuffisance de développement de l'hypothalamus (zone centrale du cerveau jouant le rôle régulateur des fonctions nerveuses, et hormonales), de l'hypophyse (sorte de chef d'orchestre qui régule l'ensemble des glandes de l'organisme après avoir reçu des ordres de la part de l'hypothalamus situé au-dessus d'elle).
• Anomalie du développement de l'appareil rénal se caractérisant par une insuffisance de développement des reins eux-mêmes (d'un côté ou des deux cotés), accompagnée quelquefois de malformations de l'uretère (canal transportant l'urine de la vessie vers l'extérieur).
• Présence d'une main fendue (quelquefois absence totale de la main).
• Déformation du nez avec des cartilages insuffisamment développés.
• Anomalie touchant le système nerveux central avec un encéphalocèle (hernie de l'encéphale).
• Malformations osseuses : présence de la moitié d'une vertèbre ou fusion de plusieurs vertèbres entre elles.
• Des cas de leucémie ont été parfois signalés.