Maladie de Rendu-Osler

Définition 

La maladie de Rendu-Osler est une maladie héréditaire de transmission dominante, caractérisée par une altération de l'angiogénèse.

 

Généralités 

Cette maladie génétique, se caractérise par :

  • Des malformations vasculaires à type de télangiectasies (petits vaisseaux dilatés), associées à des angiomes (amas de vaisseaux sanguins) un peu partout dans l’organisme, essentiellement au niveau de la face et des extrémités.
  • Des anomalies des vaisseaux sanguins.

Épidémiologie 

La maladie de Rendu-Osler semble concerner une personne sur 10 000, sans doute plus.

Sa fréquence est variable selon les zones géographiques. Par exemple en France elle concerne une personne sur 2500 dans les Deux-Sèvres, le Jura, et l'Ain (Le quotidien du médecin).

Classification 

L'atteinte pulmonaire au cours de la maladie de Rendu-Osler, définit le pronostic de cette pathologie. Les patients présentant une atteinte pulmonaire au cours de cette maladie, doivent être pris en charge en milieu spécialisé afin de poser précocement le diagnostic et de proposer au patient une prise en charge thérapeutique efficace.

L'atteinte pulmonaire se caractérise par la présence de malformations artérioveineuses qui sont des communications directes entre les artères et les veines pulmonaires, s'associant à la présence d'anévrisme. Ce type de pathologie est susceptible d'entraîner l'apparition de trois complications majeures :

  • La disparition du filtre capillaire pulmonaire normal est susceptible d'évoluer vers une migration directe de caillots sanguins, de bulles d'air, ou de germes à l'intérieur de la circulation sanguine générale. Ceci peut évoluer vers ce que l'on appelle la maladie des embolies systemiques paradoxales. Cette dernière peut entraîner l'apparition d'accidents neurologiques de type ischémique (par insuffisance de vascularisation). Ces accidents sont transitoires mais quelquefois également définitifs. Les embolies systémiques paradoxales, peuvent également faciliter la survenue d'abcès cérébraux.
  • La rupture des malformations artérioveineuses pulmonaires à l'intérieur des espaces aériens entraînent des rejets de sang par les poumons (hémoptysie), ou une collection sanguine à l'intérieur des plèvres pulmonaires (hémothorax). Il s'agit de rupture que l'on voit apparaître le plus souvent les derniers mois de la grossesse.
  • L'hypoxémie du shunt droit-gauche aboutit à une diminution d'oxygénation du poumon, à cause d'un mélange du sang veineux et du sang artériel. La gravité de cet épisode pathologique est directement dépendante de l'importance de la communication artérioveineuse.

2 commentaires pour "Maladie de Rendu-Osler"

Portrait de PhilippeDef
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Bonjour,
J'ai cette maladie héréditaire ainsi que mon frère et ma soeur. Ma soeur a été greffée du foie il y a 5 ans, et moi il y a 6 semaines. Ceci pour témoigner des dégats causés par cette malade au niveau hépatique. J'attire l'attention sur le fait qu'il faut consulter des spécialistes pour acter le diagnostic, car pour certains, la dégénerescence du foie est souvent assimilée à des problèmes d'alcolisme, ce qui n'est pas le cas.

Portrait de PhilippeDef
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Bonjour,
J'ai cette maladie héréditaire ainsi que mon frère et ma soeur. Ma soeur a été greffée du foie il y a 5 ans, et moi il y a 6 semaines. Ceci pour témoigner des dégats causés par cette malade au niveau hépatique. J'attire l'attention sur le fait qu'il faut consulter des spécialistes pour acter le diagnostic, car pour certains, la dégénerescence du foie est souvent assimilée à des problèmes d'alcolisme, ce qui n'est pas le cas.

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