Maladie de Moschcowitz

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Définition 

La maladie ou syndrome de Moschcowitz est une maladie rare de l'enfant et de l'adulte se caractérisant par un écoulement anormal de sang au niveau de la peau ou des muqueuses qui sont parsemées de petites taches rouge vif ou bleuâtres qui, en vieillissant, deviennent brunâtres ou jaunâtres.

 

Généralités 

La maladie ou syndrome de Moschcowitz est une maladie hématologique (du sang) qui s'observe essentiellement chez la femme entre 20 et 30 ans.

Elle rentre dans le cadre des thrombopénies par consommation, liées au fait que les plaquettes sont au centre d'un processus d'agrégations associant la présence d'immunoglobulines (protéines jouant un rôle dans l'immunité) cytotoxiques, autrement dit dangereuses pour les cellules.

Il faut distinguer :

La forme primitive appelée également forme idiopathique au cours de laquelle la maladie est le résultat d'un déficit en enzyme protéolytique (variété de protéines destinée à détruire d'autres protéines).
Cette métalloprotéinase dégrade (détruit) habituellement le facteur von Willebrand. Il s'agit d'un polymère (union de plusieurs composés chimiques identiques), d'une variété de protéines appelée également, co-facteur de la ristocétine, ou antigène Willebrand, synthétisée par une variété de globules blancs (mégacaryocyte), et par les cellules constituant l’intérieur de la paroi des vaisseaux qui est normalement présent dans le sang. Cette protéine est nécessaire à l’agrégation des plaquettes par l’intermédiaire de la ristocétine qui est une variété d’antibiotique non utilisé chez les malades mais provoquant l’agglutination des plaquettes, et leur disparition du sang. La maladie de Willebrand est associée à une absence des facteurs de Willebrand. Quand l'organisme ne possède pas cette enzyme, des polymères géants se constituent, favorisant ainsi l'adhésion des plaquettes et la formation d'agrégats de plaquettes c'est-à-dire de rassemblements plaquettaires à l'intérieur des petits vaisseaux. Dans certaines familles, les chercheurs en hématologie ont découvert des mutations du gène ADAMTS13 qui codent très précisément pour une protéine ayant pour but de cliver, c'est-à-dire de scinder, le facteur von Willebrand (VWF-CP). En ce qui concerne l'autre moitié des formes familiales, on constate également un déficit congénital du complément C3.

Les formes secondaires peuvent être dues à différentes causes. Citons par exemple :

  • la grossesse : dans ce cas, la patiente est susceptible de présenter une prééclampsie
     
  • des infections par des virus de type VIH, coxsackie, ou encore échovirus
     
  • des infections par des bactéries (colibacille : escherichia coli, Shigella), on constate la production par l'organisme de substances toxiques qui portent le nom de vérotoxines, ou toxines de type Shiga
     
  • des déficits immunitaires à cause d'un traitement immunosuppresseur, ou d'un traitement contenant des molécules chimiques de type antinéoplasique (pour lutter contre un cancer)
     
  • l'administration de certains médicaments (ticlopidine, clopidogrel). Certains patients, entrent dans le cadre de ce type de pathologie en particulier ceux qui ont subi la pose d'un stent, après dilatation des coronaires. D'autres médicaments sont concernés, il s'agit de la cyclosporine, de la quinine, de certains antibiotiques, et de sulfamides.
     
  • le lupus érythémateux disséminé
     
  • le syndrome des antiphospholipides

 

PHYSIOPATHOLOGIE

La maladie ou syndrome de Moschcowitz est une hémorragie consistant à une extravasation d'hématies dans le derme (sortie des globules rouges des vaisseaux vers la peau) et qui ne s'efface pas à la vitropression (qui consiste à appliquer un morceau de vitre sur une lésion de la peau, permettant de faire la différence entre deux types de lésions dermatologiques. 

Plus précisément, cette maladie est à une atteinte diffuse des artérioles (petites artères) et des capillaires (minuscules vaisseaux) associant un gonflement de l'endothélium (couche de cellules recouvrant l'intérieur des vaisseaux), et un dépôt sous l'endothélium de substances proches de la fibrine (variété de protéines participant à la coagulation sanguine), le tout est accompagné de thromboses (obturation des vaisseaux par des caillots sanguins).

Le purpura thrombocytopénique thrombotique appartient aux purpuras avec troubles de l'hémostase et thrombopénie (plaquettes < 50.000mm³, c´est-à-dire très inférieures à la normale). La maladie de Moschcowitz est une thrombopénie constitutionnelle (baisse des plaquettes depuis la naissance) dont les maladies suivantes font partie également (liste non exhaustive) :

  • le purpura thrombopénique idiopathique de Werlhof
     
  • le syndrome de Wiskott-Aldrich (associant purpura, eczéma et déficit immunitaire)
     
  • l'anomalie de May-Hegglin
     
  • le syndrome de Kasabach-Merrit (baisse du nombre de plaquettes, hémangiome caverneux), est très rare. Il décrit chez le nouveau-né, ou le nourrisson, un angiome (malformation vasculaire qui consiste en une agglomération circonscrite des vaisseaux sanguins ou lymphatiques), associé à des hémorragies souvent mortelles, qui sont la conséquence d’une coagulopathie (problème de coagulation sanguine), avec une forte baisse des plaquettes et une fibrinolyse (phénomène physiologique normal chez un être humain, consistant en la destruction d’un caillot sanguin susceptible d’entraver la circulation sanguine) qui se développe dans l’angiome. Ce phénomène ne doit pas intervenir trop rapidement, sinon il provoque des hémorragies dramatiques.
     
  • l'amégacaryocytose congénitale.

 

Les autres purpuras sont :

  • des purpuras sans troubles de l'hémostase (sans problème de coagulation, c’est-à-dire qu’il s’agit de purpuras dus à un problème vasculaire), comprenant les purpuras vasculaires inflammatoires (Schônlein-Henoch), les purpuras infectieux (miningocoque, hépatite B), les purpuras hyperglobulinémiques de Waldenström.
     
  • des purpuras vasculaires non inflammatoires (Bateman, Majocchi, annulaire télangiectasique, Gardner-Diamond)
     
  • des purpuras avec troubles de l'hémostase (troubles de la coagulation) sans thrombopénie (il n’y a pas de baisse des plaquettes). Dans ce cas, le temps de saignement est allongé, et il existe une altération qualitative des plaquettes.
     
  • des thrombopathies constitutionnelles (Glanzmann, héréditaire de Frank, syndrome de Bernard et Soulier, Naegeli, von Willebrand, Déficit en cylo-oxygénase)
     
  • des thrombopathies acquises (cirrhose, myélome multiple, macroglobulinémie de Waldenström).

 

SYMPTÔMES

  • fatigue
     
  • maux de tête
     
  • fièvre
     
  • présence d'un purpura
     
  • hémorragies dues à la baisse importante du taux de plaquettes dans le sang

 

DIAGNOSTIC

L'examen du patient montre (en dehors du purpura) la présence, d'une coloration de la peau subictérique (proche de la jaunisse).

Les analyses de sang montrent :

  • un nombre très faible de plaquettes dans le sang (thrombopénie sévère)
     
  • une anémie hémolytique intense (destruction des globules rouges)
     
  • des globules rouges fragmentés (schizocytes)
     
  • une réticulocytose (élévation du nombre des globules rouges jeunes ne possédant pas encore de noyau)
     
  • une protéinurie (présence de protéines dans les urines)
     
  • une azotémie (présence d'urée dans le sang) et une hématurie (présence de sang dans les urines) traduisant une atteinte rénale

 

Les tests portant sur la coagulation sanguine sont normaux :

Le dosage du complément, en particulier du complément C3, montre que celui-ci est diminué dans la moitié des formes familiales.

Le test de Coombs est négatif : c'est un examen permettant de mettre en évidence à la surface des globules rouges des anticorps spécifiques que l'on appelle des anticorps incomplets, et qui ne sont pas décelés par d'autres réactions d'agglutination.

 

ÉVOLUTION

  • Les manifestations neurologiques sont plus ou moins fugaces et variables dans le temps. On constate la survenue de poussées et de rémissions des signes précédemment décrits.
     
  • Quelques patients présentent des manifestations neurologiques liées à l'ischémie (diminution de la circulation sanguine) au niveau du cerveau. Il s'agit d'obnubilation, de convulsions ou de troubles moins importants à type de confusions passagères.
     
  • Dans certains cas, l'évolution se fait vers l'insuffisance de fonctionnement de la filtration rénale (syndrome urémique hémolytique).
     
  • Plus rarement, certains patients présentent des colites de type ischémique, s'accompagnant d'apparition de micro-thromboses (minuscules caillots sanguins) à l'intérieur des vaisseaux du côlon, entraînant rarement une destruction de celui-ci (nécrose colique). Cette maladie est susceptible de guérir après un seul épisode. Elle peut également récidiver ou devenir chronique.
     
  • Sans prise en charge thérapeutique, l'évolution de cette pathologie est péjorative car il existe parfois une atteinte cérébrale ou rénale.
     
  • Grâce au traitement les formes péjoratives ont beaucoup diminué.

 

DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL

Il ne faut pas confondre la maladie ou syndrome de Moschcowitz, avec un purpura avec une ecchymose (qui est une marque cutanée de couleur bleu-noir, puis violacée tirant sur le vert ou jaunâtre, généralement secondaire à un traumatisme, et due à une infiltration de sang sous la lésion).

 

TRAITEMENT

  • La plasmaphérèse répétée peut aboutir à la guérison ou à la rémission de la maladie. Il est donc nécessaire d'initier rapidement cette plasmaphérèse, surtout quand le patient est infecté par le virus de l'immunodéficience humaine (sida), ou durant la grossesse.
     
  • Les corticoïdes (cortisone) et les anti-agrégants plaquettaires (médicaments inhibant l'accolement des plaquettes entraînent) ont été proposés.
     
  • La splénectomie (ablation de la rate) est également jugée utile par certains chirurgiens et spécialistes en hématologie.
     
  • Cette affection comportant également d'autres symptômes que ceux inhérents directement à une atteinte sanguine (maladie infectieuse, circulatoire, neurologique), elle nécessite donc le traitement de l'affection en cause.

 

 

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