Maladie de Hunter : Causes, Symptômes, Traitement, Diagostic

Définition 

La maladie de Hunter, également appelée « mucopolysaccharidose de type II », est une maladie génétique rare. Elle est caractérisée par une accumulation anormalement importante de glycoaminoglycanes dans les cellules de l'organisme et plus particulièrement dans le coeur, les poumons, les os et les articulations.

Maladie de Hunter : Causes, Symptômes, Traitement, Diagostic

Généralités 

  • On distingue deux types de formes de la mucopolysaccharidose de type II :
    • Les formes sévères avec atteintes cérébrales (type A)
    • Les formes modérées sans atteinte intellectuelle (type B)
       
  • On estime que la prévalence est d'environ 1/170 000, ce qui fait de cette maladie une pathologie extrêmement rare.
     
  • Chaque année en France, entre 2 et 3 bébés naissent atteints de la maladie de Hunter (environ 1 naissance sur 100 000).
     
  • Fait important, la maladie de Hunter touche exclusivement les garçons.
     
  • Cette pathologie n'est pas contagieuse. Elle ne peut se transmettre que de parents à enfants selon un mode d’hérédité « lié à l’X ». Cette transmission n’est pas systématique.
     
  • La cause de la maladie de Hunter est l'accumulation anormale de glycoaminoglycanes, ou mucopolysaccharides, dans les cellules du corps.
    Cette accumulation est elle-même due à l'anomalie d'une enzyme, l'iduronate-2-sulfatase, dont le rôle est de dégrader ces composés. Ces derniers demeurent donc dans les cellules, deviennent toxiques et provoquent une surchage.
  • L'anomalie, ou mutation, génétique à l'origine de tous ces problèmes se situe sur le gène IDS, lui-même présent sur le chromosome X.
     
  • Les symptômes de la maladie de Hunter dépendent de certains facteurs comme sa forme, l’importance de la maladie ou de l'accumulation des mucopolysaccharides dans une partie du corps bien spécifique.
     
  • À NOTER : À la naissance, les nourrissons ne présentent aucun symptôme. Il faudra attendre l'accumulation des composés dans les cellules pour voir certaines parties du corps augmenter de volume, principal symptôme de la maladie de Hunter.
     
  • Les symptômes et signes de la maladie de Hunter sont :
    • Atteinte du cerveau (troubles du comportement, régression intellectuelle)
    • Macrocéphalie
    • Hydrocéphalie
    • Infections pulmonaires à répétitions
    • Douleurs au niveau des mains et/ou des coudes
    • Douleurs abdominales
    • Problèmes de croissance, parfois très sévères
    • Difficultés d’apprentissage
    • Difficultés à respirer
    • Difficultés à mâcher et avaler
    • Perte progressive de l’audition
    • Perte progressive de la vision
    • Déformation du visage (épaississement des lèvres, lobes d’oreilles, narines et paupières)
    • Mandibule plus large que la moyenne
    • Langue et gencives anormalement épaisses
    • Dents courtes et espacées
    • Cou anormalement court
    • Amygdales et végétations adénoïdes enflées
    • Abdomen gonflé
    • Augmentation du volume du foie (hépatomégalie)
    • Augmentation du volume de la rate (splénomégalie)
    • Constipation
    • Diarrhées
    • Otites à répétitions
    • Rhumes récurrents
    • Raideurs articulaires
    • Dos voûté (cyphose)
    • Scoliose
    • Doigts en griffe
    • Hernies inguinale (au niveau de l’aine) et/ou ombilicale (nombril)
    • Insuffisance cardiaque
    • Angine de poitrine
    • Hypertension artérielle
    • Infarctus du myocarde
    • Quantité anormalement importante de cheveux
    • Gros sourcils
    • Ronflements importants
    • Apnées du sommeil
       
  • À NOTER : On remarque chez les enfants atteints d’une forme sévère de la maladie de Hunter une habitude à garder la bouche ouverte. Ceci s’explique par l’épaisseur de la langue et des gencives.
     
  • Le diagnostic de la maladie de Hunter pourra nécessiter :
    • Analyses d’urines (recherche de dermatane sulfate et d’héparane sulfate)
    • Etude de l’enzyme iduronate-2-sulfatase
       
  • La maladie de Hunter ne doit pas être confondue avec (diagnostic différentiel) :
  • Le traitement de la maladie de Hunter pourra passer par :
    • Traitement enzymatique substitutif (administration d’une enzyme similaire à la déficiente dans le sang du patient)
    • Greffe de moelle osseuse
    • Traitements des symptômes
       
  • L’évolution de la maladie de Hunter est souvent péjorative, notamment chez les individus atteints d’une forme sévère. Ces derniers ne dépassent généralement pas la vingtaine.
    Chez les autres, l’espérance de vie peut se prolonger jusqu’à une cinquantaine d’années.
     
  • Il n’existe malheureusement aucune prévention contre la maladie de Hunter.

 

Crédit photo : http://www.hunterifokus.no/velkommen-pasienter-pleiere/grunnleggende-om-...

 

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