Maladie de Hurler

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Définition 

La maladie de Hurler, appelée également gargoylisme, est une maladie héréditaire due à l’accumulation d'une variété de sucre (glycoaminoglycane, ou mucopolysaccharide), provoquée par le déficit d’une enzyme (élément participant aux réactions chimiques de l’organisme).

Généralités 

Le terme de gargoylisme s'explique par les anomalies du crâne et du visage caratéristiques qui donnent au patient un facies de gargouille.

Épidémiologie 

Le gargoylisme touche environ 1 enfant sur 150 000 naissances. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif (il faut que les deux parents soient porteurs du gène défaillant pour que l’enfant développe la maladie).

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