Cachexie diencéphalique de Russell

Définition

Définition

Une cachexie diencéphalique de Russell (en anglais Russell diencephalic cachexia) est une pathologie rare se caractérisant par la survenue d'une tumeur de la partie avant de l'hypothalamus s'accompagnant d'un amaigrissement qui débute dans les deux premières années de la vie.

Anatomie

L'hypothalamus est une zone située au centre du cerveau, dont il représente moins de 1 p. 100 du volume total. Il se trouve au-dessus de l'hypophyse avec laquelle il est relié par la tige pituitaire. Il assure un double rôle :

  • De contrôle des sécrétions hormonales de la glande hypophyse (considérée comme le « chef d’orchestre » des autres glandes de l’organisme).
  • De régulation de l'homéostasie (maintien des paramètres biologiques de l'organisme).

Il intervient également dans le comportement sexuel et les émotions. Il fait partie d'un système appelé le système limbique (impliqué dans les émotions).
 

Symptômes

Symptômes

Les symptômes d'une cachexie diencéphalique de Russell sont :

  • L'amaigrissement débute dans les deux premières années de la vie, mais s'accélère progressivement.
  • Les patients ont une petite taille.
  • Leur poids est faible dès la naissance.
     

Physiopathologie

Lors d'une cachexie diencéphalique de Russell l'amaigrissement constaté est le résultat d'une fonte exclusive du tissu adipeux, c'est-à-dire de la graisse. On constate d'autre part, une accélération de la croissance associée à une maturation osseuse rapide. Les patients présentent un état d'euphorie supérieure la normale. Le plus souvent ils ont un appétit et une activité motrice également exacerbée.

Examen médical

Examen physique

A l'examen on constate :

  • Un visage en forme de triangle associé avec un nez proéminent.
  • Les bras sont courts et asymétriques.
  • On constate un cubitus varus : un membre ou un segment de membre en varus est tourné, dévié en dedans, vers l’axe du corps.

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