Chromosomes sexuels

Ce sont les gonosomes appelés également hétérochromosomes, ou chromosomes X. & Y. qui sont à l’origine de la détermination du sexe. Les femmes ont deux chromosomes X., les hommes ont un seul chromosome X. associé à un chromosome Y. Quand le nombre ou la structure des chromosomes est anormal on parle d’aberrations chromosomiques. Elles provoquent des maladies telles que l’hémophilie * ou la myopathie (atteinte des muscles, congénitale ou acquise, due à un mauvais fonctionnement de l’organisme, du système neurologique, hormonal ou toxique), le mongolisme **, entre autres. Au moment de la formation des gamètes (l’ovule et du spermatozoïde), quand la répartition des chromosomes s’effectue, des aberrations surviennent parfois, entraînant des anomalies au niveau du partage des chromosomes. Ces anomalies peuvent aussi avoir lieu au cours des premières divisions de l'ovule qui vient d’être fécondé. Un mauvais arrangement des chromosomes chez l'un des deux parents peut-être la cause de d’une aberration chromosomique. Une aberration chromosomique est parfois acquise comme celle du chromosome Philadelphie ou dans la leucémie myéloïde chronique. Sachant qu’il existe 2 types de chromosomes, les chromosomes sexuels appelés gonosomes et les chromosomes non sexuels appelés autosomes, les anomalies peuvent porter sur les un et les autres. Les chromosomes portent l’information génétique des parents. 44 parmi les 46 chromosomes de l’homme n'interviennent pas dans la détermination du sexe. Lorsqu’un des 44 autosomes comportent un chromosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquemment rencontré est la trisomie 21, (mongolisme), touchant en moyenne 1 enfant sur 600 ou 700. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques modérément ou exagérément graves, entraînant toujours une arriération mentale. Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque. On retrouve cette anomalie dans la maladie du cri du chat, qui est due à la perte du bras court du chromosome 5. Dans ce cas un autosome sera porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome. Anomalies portant sur les gonosomes. Ils sont au nombre de

• Environ 1 fille sur 2 500 nait avec un seul chromosome sexuel X : c'est le syndrome de Turner. Il est associé à des malformations physiques typiques, une stérilité et un développement sexuel anormal.

• Le syndrome de Klinefelter atteint 1 enfant sur 500 de sexe masculin. Il s’accompagne d’une stérilité, d’un développement sexuel anormal, et quelquefois d’une arriération mentale.
• Certaines filles et garçon naissent avec un chromosome X ou Y en plus.

Le caryotype (étude du nombre de chromosomes et de leur morphologie), proposé dans certaines grossesses (appelées à risque), permet quand il existe des antécédents familiaux, ou bien chez une femme âgée de plus de 38 ans de faire le diagnostic de ces anomalies gonosomiques. Aucune guérison n'est envisageable.   * Hémophilie il s’agit d’une maladie héréditaire transmise par les femmes dont l’atteinte est uniquement masculine. L’hémophilie est secondaire à l’absence d’éléments (ayant un rôle dans la coagulation) qui devraient normalement être présents dans le plasma (partie liquide du sang). Ceci se traduit chez l’individu atteint par cette maladie par une tendance aux hémorragies répétées et abondantes.   ** Mongolisme, synonyme : trisomie 21 ou maladie de Down. Il s’agit d’une maladie congénitale due à la présence d’un chromosome supplémentaire. Ce chromosome se situe sur la paire n° 21, entraînant chez le malade un aspect physique particulier, et des malformations des viscères, plus particulièrement au niveau du cœur. Le mongolisme s’accompagne d’une débilité mentale.