Amyotrophie (généralités)

Diminution de volume des muscles. Cette fonte musculaire ne concerne que les muscles striés c'est-à-dire les muscles sous la dépendance de la volonté.

Les amyotrophies musculaires spinales comprennent un groupe de maladies génétiques de nature héréditaire dont la transmission se fait selon le mode récessif (il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique pour que la descendance présente l'affection). Autrement dit l'enfant n'est malade que si chacun des deux parents transmet un gène anormal.
Cette affection neuromusculaire commence dans l'enfance et se caractérise au départ par une diminution du volume etconsécutivement de la force des muscles (atrophie musculaire). Ce phénomène est le résultat d'une dégénérescence des cellules nerveuses qui commandent ces faisceaux musculaires composant les muscles. Les cellules nerveuses responsables sont situées à l'intérieur de la moelle épinière.
La forme aiguë la plus connue est la maladie de Werdrning-Hoffmann qui aboutit le plus souvent à une évolution péjorative (décès avant l'âge d'un an). Il existe une forme chronique qui est la maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander débutant plus tard au moment de l'enfance et de l'adolescence. Son évolution se fait plus lentement et est meilleure puisque l'espérance de vie est plus longue.