Maladie de Charcot-Marie Tooth

Définition

Définition

Maladie héréditaire débutant pendant l'adolescence et se caractérisant par une paralysie des muscles du pied et de la jambe, à évolution lente, s'étendant progressivement aux mains et aux bras.

Classification

Depuis 1984, la maladie de Charcot-Marie-Tooth est classée selon les critères en neuropathie héréditaire motrice pure (NHM) et neuropathie héréditaire sensitivomotrice (NHSM). Parmi celles-ci, il faut distinguer la catégorie à transmission dominante (il suffit qu'un seul parent porte l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) et celle à transmission récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie).
Il faut préciser que la classification de cette maladie est en constante évolution, ceci étant dû aux progrès de la biologie moléculaire en particulier. En effet, une transmission possible par l'intermédiaire des chromosomes sexuels amène depuis le début des années 1990 à refondre la classification précédente.

Symptômes

Symptômes

La maladie débute le plus souvent dans l'enfance entre 10 et 15 ans, plus généralement au cours de la première décennie, et plus spécifiquement vers l'âge de 3 ans, mais un début durant la gestation (avant la naissance) est possible (forme congénitale).
Il a été décrit des formes de l'adulte jeune et même de personnes jusqu'à l'âge de 60 ans.
De nombreux individus ne présentent qu'une gêne mineure longtemps compatible avec une vie normale.

  • La marche est acquise avec retard dans 20 % des cas, elle se caractérise par :
    • un dandinement
    • un marquage du pas
    • une pointe du pied constamment baissée
    • un steppage (le patient est obligé, à chaque pas, de lever très haut le genou pour éviter que la pointe du pied ne heurte le sol)
  • La course est difficile
  • Les chutes sont fréquentes
  • Les réflexes (quand le médecin tape avec un marteau à réflexe le dessous du genou, ou sur le tendon d'Achille entre autres) sont abolis.
  • Apparition d'une déformation des pieds (due à l'atteinte des muscles) entraînant un pied creux, surtout chez les enfants de moins de trois ans.
  • Pied-bot (déformation permanente du pied l'empêchant de prendre appui sur le sol par ses points de contact habituels) quand le début de la maladie a été congénital
  • Les muscles de la jambe ont fondu (amyotrophie distale) dans la majorité des cas (88 %).
  • La palpation des muscles de la main permet de noter une hypotrophie (diminution du volume) des muscles à ce niveau.
  • Quelquefois, il existe une hypertrophie (augmentation du volume) musculaire au niveau des mollets
  • Difficulté pour marcher sur les talons, liée à la rétraction du tendon d'Achille (gros tendon qui part du talon pour aller vers le mollet, à l'arrière du pied)
  • Difficulté pour l'écriture, liée au déficit musculaire, ne permettant pas de prendre correctement un stylo ou un crayon entre le pouce et l'index (pince)
  • Gène générale dans les gestes de la vie quotidienne nécessitant une certaine force musculaire
  • Apparition de crampes lors de la fatigue ou de douleurs dues à la déformation des pieds, en présence d'une atteinte sensitive des nerfs. L'atteinte sensitive se distingue de l'atteinte motrice par le fait que les nerfs touchés sont ceux qui transmettent les sensations (douleurs, chaud, froid etc…). La distinction de cette atteinte sensitive nécessite un examen particulièrement sophistiqué que seuls certains services de neurologie sont capables d'effectuer.
  • Les extrémités des membres apparaissent froides et pâles (sans doute du fait de l'inactivité musculaire).

Examen médical

Examen complémentaire

La biopsie des muscles est inutile.
L'électromyogramme permet de confirmer s'il s'agit d'une atteinte de la myéline (gaine entourant l'axone du nerf) ou de l'axone (l'intérieur du nerf) lui-même.
La biopsie du nerf (prélèvement d'une fraction de nerfs) permet de classer avec plus de précision la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Grâce à la consultation neurologique, aux examens d'enregistrement électromyographique ainsi qu'aux biopsies (prélèvements), il est possible de déterminer s'il s'agit d'une transmission récessive (transmission par les deux parents) ou d'une transmission dominante (transmission par un seul parent).
La biologie moléculaire permet désormais d'identifier l'anomalie.

Cause

Cause

La maladie de Charcot-Marie est une dégénérescence de la partie postérieure (arrière) et de quelques cellules d'une zone antérieure (avant) de la moelle épinière.

Traitement

Traitement

Il n'existe aucun traitement spécifique.
L'utilisation de la vitamine B1 – B6 semble avoir donné de bons résultats chez certains patients en cas d'asthénie (fatigue prolongée)
La cortisone semble également pouvoir donner des résultats de temps à autre
Soin de pédicure
Chaussures spéciales (éviter les blessures, douleurs sur les pieds déformés)
Kinésithérapie contre la fonte musculaire
Lutte contre les rétractions des tendons (particulièrement les tendons d'Achille) par rééducation
Intervention chirurgicale au cas par cas
Un espoir est actuellement mis dans la progestérone, en relation avec la cellule de Schwann (cellule située au niveau de l'axone à l'origine la fabrication de la myéline). En effet, cette variété de cellules fabrique la progestérone qui stimule la formation de myéline.

Évolution

Évolution

  • Une aggravation peut survenir essentiellement à l'occasion d'une autre pathologie (maladie) ou d'un traumatisme, d'une poussée de croissance, d'une prise de poids, au moment la puberté (susceptible de révéler la maladie chez un patient indemne jusque-là).
  • La fonte musculaire (amyotrophie) peut atteindre les deux mains (on parle alors de main de singe), les mollets (mollets de coq), les cuisses (atrophie en jarretière), les avant-bras (atrophie en gants).
  • Au niveau des membres inférieurs, la déformation des pieds est quasi-constante (pied creux).
  • Quelquefois surviennent des déviations de la colonne vertébrale ou des luxation de hanche.
  • Des complications pulmonaires sont susceptibles de survenir, elles sont dues à une gêne respiratoire. Pour cette raison, il est nécessaire d'effectuer un interrogatoire soigneux, de suivre la croissance du thorax, de prévenir les infections pulmonaires (vaccination antigrippale), de prendre de précaution en cas d'interventions chirurgicales et d'anesthésie.