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Acidose hyperchlorémique idiopathique

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Définition

Affection héréditaire mal connue, qui apparaît dès les premières années de la vie. Elle est due à un trouble de fonctionnement du rein, qui entraîne un déficit en calcium, lui-même à l'origine d'une sécrétion accrue des hormones parathyroïdiennes (les parathyroïdes sont de petites glandes situées sur les thyroïdes).

Le syndrome de Boyd et Stearns (syndrome de) a été étudié en 1941 par l'américain Boyd Julian. Il s'agit d'une maladie rare se caractérisant par un ensemble de symptômes s'observant chez l'enfant en bas âge et comprenant un rachitisme, un retard de croissance, une acidose tubulaire hyperchlorémique, d'une polyurie et la présence d'albumine et de sucre dans les urines survenant par épisodes.