Dysostose mandibulo faciale unilatérale

Définition

Définition

La dysostose mandibulo-faciale unilatérale, est une anomalie touchant à la fois le visage et la mandibule (mâchoire inférieure), découverte à la naissance car entraînant une dysmorphie (difformité) du visage.

Classification

Il existe plusieurs formes de dysostoses mandibulo-faciales unilatérales, on distingue :

  • Le syndrome de Nager et Reynier qui comporte une aplasie bilatérale du pouce (absence de développement des deux pouces).
  • Le syndrome de Genée et Wiedemann comporte une anomalie de l'os cubital, associée aux malformations décrites dans le précédent syndrome.

Symptômes

Symptômes

Les symptômes de la dysostose mandibulo-faciale unilatérale sont :

  • Diminution de volume des os malaires (os de la joue).
  • Atrophie de la mandibule associée à une implantation irrégulière des dents.
  • Malformation de l'oreille externe, et quelquefois de l'oreille interne (diminution du calibre : atrésie du conduit auditif externe).
  • Bouche démesurée.
  • Malformation du palais avec division (relativement fréquent).
  • Anomalies des mains avec déformation des doigts : syndactylie qui se caractérise par la soudure des doigts entre eux, soudure des plans superficiels (doigts palmés), mais également des phalanges osseuses dans leur totalité (plus exceptionnellement).
  • Insuffisance de développement des pouces (non exceptionnelles).
  • Dysostose radio-cubitale, qui consiste en un accolement des épiphyses (extrémité des os longs) du radius et du cubitus, ce qui empêche l'individu d'effectuer une pronation (prendre un objet), et une supination (tendre la main la paume dirigée vers le haut).
  • Défaut de développement de l'os radial.
  •  Phocomélie (plus rarement), qui se caractérise par une absence de développement d'un ou plusieurs segments d'un membre supérieur ou inférieur, donnant l'image d'une implantation directe des mains et des pieds sur le tronc.
  • Présence d'une débilité mentale dans 15 à 20 % des cas environ.

Physiopathologie

La transmission de la dysostose mandibulo-faciale unilatérale, se fait selon le mode dominant (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour que l'enfant présente la maladie).

La manifestation du gène pathologique est variable. Il peut s'agir d'une anomalie de développement du premier et du deuxième arc branchial.

Le syndrome (ensemble de signes) du premier arc est consécutif à un problème du premier arc branchial, ou parfois des deux premières poches branchiales, associant des malformations de la face et des oreilles.

Chez l'homme, les arcs branchiaux correspondent, au cours du développement de l'embryon (embryologie), à ce qui va devenir les régions correspondant aux faces latérales de la tête et du cou (mâchoire, oreille). Le mécanisme en cause dans la maladie de Franceschetti est pour l'instant inconnu. La localisation de l'anomalie génique semble se trouver sur le bras long du chromosome 5 (5q31.5q33.3).

Examen médical

Examen complémentaire

La radiographie montre les anomalies osseuses précédemment citées :

  • La branche montante du maxillaire inférieur est petite.
  • La radiographie prise de face, montre que les orbites sont abaissées par rapport à l'ethmoïde, qui est un des os criblés de petits trous (ou spongieux = ayant l'apparence d'une éponge), encastré dans l'échancrure ethmoïdale, et constituant le toit des fosses nasales.
  • L'apophyse zygomatique (os saillant de la joue – pommette -) au niveau de l'os temporal, est diminuée de volume.
  • La mise en évidence de l'os malaire (os de la joue proprement dit) nécessite une incidence (c'est-à-dire une position de l'appareil qui prend le cliché radiographique par rapport à l'individu) dite incidence de Blondeau. Il en est de même pour l'apophyse orbitaire du maxillaire supérieur.

Traitement

Traitement

Les traitements d'une dysostose mandibulo-faciale unilatérale sont :

  • Correction des déformations du visage et de l'oreille par des greffes de peau, de cartilage, et de côte, suivant la technique de Longagre.
  • Pour les anomalies de la paupière, la technique de choix est l'autoplastie palpébrale utilisée en présence de colobome, qui est une malformation se caractérisant par une fissure (fente) pouvant siéger à différents niveaux de l'organisme.
  • Le correction visant à augmenter l'allongement de la branche montante du maxillaire inférieur permet d'obtenir un meilleur articulé dentaire.
  • En ce qui concerne la surdité, la tympanoplastie apporte des solutions, bien que les résultats soient parfois incertains.

Évolution

Évolution

L'évolution d'une dysostose mandibulo-faciale unilatérale bascule sur des problèmes de surdité assez fréquents.

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