Phocomélie, phocomèle

Définition

Définition

Une phocomélie est une malformation congénitale.

Classification

On distingue :

  • La phocomélie complète dans laquelle la main et le pied se rattachent directement au tronc.
  • La phocomélie proximale qui intéresse le bras et la cuisse.
  • La phocomélie distale avec aplasie (absence de développement) de l'avant-bras ou de la jambe.

Symptômes

Physiopathologie

La phocomélie est une anomalie du développement durant la grossesse aboutissant à un individu ectromélien (arrêt de développement d'un ou de plusieurs membres) se caractérisant par une atrophie des membres, aboutissant en quelque sorte à l'implantation directe des mains et des pieds directement sur le tronc. Le terme a été emprunté à celui de phoque auquel ressemble le phocomèle.

Cause

Cause

Les causes d'une phocomélie sont :

  • Absorption de thalidomide (hypnotique-somnifères).
  • Absorption de certains anticonvulsivants comme l'hydantoïne, pendant la grossesse.