Syndrome de Shwachman-Diamond

Définition

Définition

Ensemble de symptômes de nature congénitale se caractérisant par une insuffisance de sécrétion de l'hormone pancréatique exocrine (sécrétée dans le tube digestif) associée à une insuffisance de fabrication des globules blancs.

Symptômes

Symptômes

En dehors de l'insuffisance de sécrétion des hormones pancréatiques, on constate :

  • Une stéatorrhée (présence de graisses dans les selles) chronique (s'étalant dans le temps)
  • Un syndrome de malabsorption (absorption incorrecte des aliments par les muqueuses du tube digestif)
  • Un retard de croissance
  • Une neutropénie (diminution du nombre des globules blancs dans le sang)
  • Une dysostose de la partie métaphysaire des os (partie située entre l'extrémité est le centre) concernant essentiellement les hanches et les genoux
  • Les enfants présentant ce syndrome ont une tendance à présenter de fréquence épisodes infectieux.

Épidémiologie

Le syndrome de Shwachman-Diamond concerne le jeune enfant.

Cause

Cause

Cette affection héréditaire très rare se transmet selon le mode autosomique récessif probablement (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant présente l'infection).

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