Syndrome de Gordin

Définition 

Le syndrome de Gordin, correspond à un syndrome (ensemble de symptômes), se caractérisant par un ensemble de malformations, touchant spécifiquement la bouche et les mains.

Classification 

C'est une maladie génétique touchant presque exclusivement les filles, et dont on distingue deux formes :

  • Le type I à transmission autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome sexuel, pour que l'enfant ait la maladie). Il s'agit du syndrome de Papillon-Léage et Psaume.
  • Le type II dont la transmission se fait sur le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel, pour que l'enfant ait la maladie). Cette variété du syndrome de Gorlin se nomme également syndrome de Mohr.

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