Définition
Définition
Le syndrome de Gordin, correspond à un syndrome (ensemble de symptômes), se caractérisant par un ensemble de malformations, touchant spécifiquement la bouche et les mains.
Classification
C'est une maladie génétique touchant presque exclusivement les filles, et dont on distingue deux formes :
- Le type I à transmission autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie génétique sur un chromosome sexuel, pour que l'enfant ait la maladie). Il s'agit du syndrome de Papillon-Léage et Psaume.
- Le type II dont la transmission se fait sur le mode autosomique récessif (il est nécessaire que les deux parents présentent l'anomalie génétique sur un chromosome non sexuel, pour que l'enfant ait la maladie). Cette variété du syndrome de Gorlin se nomme également syndrome de Mohr.
Symptômes
Symptômes
- Retard psychomoteur.
- Division de la langue en plusieurs lobes, due à l'augmentation de volume (hypertrophie) des freins buccaux.
- Anomalies des dents.
- Polydactylie (doigts surnuméraires).
- Fente du palais et de la lèvre supérieure.
- Longueur des doigts moins importante que la moyenne des autres individus.
- Clinodactylie (déviation des doigts).
- Anomalies du visage associant une modification du volume (hypoplasie) des os malaires (des joues), des cartilages du nez, de l'os constituant le front, associée à un hypertélorisme (élargissement de l'espace situé entre les deux orbites).
- Micrognathie (diminution de volume des mâchoires).
- Retard pondéral (poids inférieur à la moyenne des autres individus).