Définition
Définition
Le syndrome de Mohr, correspond à une maladie héréditaire autosomique récessive, c'est-à-dire qu'il est nécessaire que les deux parents transmettent l'anomalie génétique, pour que la descendance présente la maladie.
Symptômes
Physiopathologie
Le syndrome de Mohr, associe des malformations du squelette osseux, concernant les mains, et plus précisément des extrémités et des anomalies de la langue. Celle-ci apparaît divisée en plusieurs lobes.
On constate d'autre part, la présence d'une ou plusieurs fentes labiopalatines (le palais, et la lèvre supérieure sont généralement fendus).
Les malformations de la langue, qui se caractérisent par des divisions en plusieurs lobes, sont le résultat d'une hypertrophie, c'est-à-dire d'une exagération du volume des freins buccaux.
Examen médical
Examen physique
L'examen du patient montre que ces doigts sont courts, déviés et fléchis, quelquefois soudés.